22號(hào)染色體異常會(huì)有哪些遺傳病
如果存在染色體22號(hào)以此的情況下，比如為染色體重復(fù)異常，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)染色體疾病，如先天性心臟病、智力低下等病癥，其次染色體22號(hào)微缺失，將會(huì)引起胎兒胸腺發(fā)育不良、聽力問題、癲癇等情況，最后染色體22號(hào)三體則會(huì)使患者出現(xiàn)嚴(yán)重的先天畸形，這將不能繼續(xù)妊娠。
22號(hào)染色體異常會(huì)導(dǎo)致的幾種遺傳病
要知道人類的染色體有很多人，如果是染色體異常的情況下就會(huì)出現(xiàn)很多病狀，而22號(hào)染色體異常的情況有的人就會(huì)問能不能要孩子，答案是不能的，因?yàn)槿旧w異常的會(huì)遺傳很多病的，具體是什么情況，文中也可以做一個(gè)詳細(xì)的了解。
1、22號(hào)染色體11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)微缺失癥
22號(hào)染色體11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)微缺失癥患者的癥狀包括：先天性心臟功能異常，腭裂，顯著的面部異樣，缺鈣，患行為學(xué)障礙和精神分裂癥等精神科疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。
2、22號(hào)染色體11區(qū)2帶遺傳物質(zhì)重復(fù)癥
此染色體異常遺傳病是由22號(hào)染色體的位于q11.2區(qū)域的某些基因都有一份多余的拷貝而誘發(fā)的。在大多數(shù)的病例中，這些多余的遺傳物質(zhì)即為300萬堿基對(duì)序列，在醫(yī)學(xué)上亦被記作3兆堿基對(duì)(Mb)。
染色體異常會(huì)遺傳各種疾病
3、22號(hào)染色體13區(qū)3帶遺傳物質(zhì)缺失癥
在醫(yī)學(xué)上亦被稱為Phelan-McDermid綜合征，是由于22號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端的遺傳物質(zhì)發(fā)生缺失而誘發(fā)的。22號(hào)環(huán)形染色體在長(zhǎng)臂末端缺失一些遺傳物質(zhì)，也可能會(huì)誘發(fā)此病。
研究結(jié)果表明，缺失SHANK3基因會(huì)導(dǎo)致此遺傳病患者出現(xiàn)許多典型癥狀，諸如：發(fā)育遲緩，智力殘障，語言功能發(fā)育遲緩或喪失等。此區(qū)域若是缺失一些其他基因，很可能是此遺傳病患者出現(xiàn)一些其他癥狀的誘因所在。
4、慢性髓細(xì)胞樣白血病
9號(hào)與22號(hào)染色體上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組易位，會(huì)誘發(fā)一類造血細(xì)胞癌癥，即慢性髓細(xì)胞樣白血病。此生長(zhǎng)緩慢的惡性腫瘤會(huì)導(dǎo)致白細(xì)胞異常激增。此病患者的典型癥狀包括：乏力，高燒，體重減輕，脾臟腫大等。
5、隆凸性皮膚纖維肉瘤
17號(hào)和22號(hào)染色體上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組，在醫(yī)學(xué)上被記為t(17;22)，會(huì)誘發(fā)一類罕見的皮膚癌，即隆凸性皮膚纖維肉瘤。
第22號(hào)染色體的簡(jiǎn)單介紹
22號(hào)染色體是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的人體全序列染色體，早在1999年12月1日，國(guó)際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組就宣布完整破譯出人體第22對(duì)染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測(cè)定。
22號(hào)染色體上很可能包含500到600個(gè)基因，并且還初步斷定了22號(hào)染色體上與遺傳病有關(guān)的一些基因，如肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥、乳癌、李-佛美尼綜合征、神經(jīng)纖維瘤?、蛐?、高鐵血紅蛋白癥、Waardenburg綜合征等。
