42歲媽媽痛失“蝴蝶寶貝”!三代試管嬰兒給她帶來新希望

頂端新聞·河南商報記者 楊益瑩

2月28日是第15個國際罕見病日。罕見病是指那些發病率極低的疾病，又被稱為“孤兒病”。發病的主要群體是兒童，很多自出生起就有發育異常的表現。

28日上午，鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）舉辦了罕見病日系列公益活動，為200多名患者提供免費基因檢測，給罕見病患者家庭帶來了福利。

42歲媽媽痛失“蝴蝶寶貝”后重新擁有健康寶寶

上午9點半，在醫院舉行的三代試管寶寶親子活動現場，一位曾經罕見病患兒的母親劉女士講述了自己的故事。

今年42歲的劉女士曾經擁有一個罕見病寶寶，孩子在出生后被確診為大皰表皮松解癥患者，俗稱為“蝴蝶寶貝”。

“孩子的皮膚如蝴蝶一樣脆弱，是最痛苦的癌癥。因為孩子沒有皮膚不能吃奶，在活了兩三個月后離開，我也因此得了輕度抑郁癥。”劉女士說。

后來在親友的介紹下，劉女士來到了鄭州大學第三附屬醫院，醫院生殖醫學科主任管一春給了她新的希望，“管主任說可以進行罕見病致病基因的阻斷，并且給我做心理輔導，一直鼓勵我。現在我已經成功懷孕，擁有了健康的寶寶。”

管一春表示，生殖醫學科對于診斷明確的單基因罕見病可進行三代試管助孕，從生命的起點來阻斷遺傳基因的家族傳遞，實現出生缺陷的一級預防，讓更多的罕見病家庭實現健康、再生育的夢想。

罕見病約占人類總疾病的10%

鄭州大學第三附屬醫院檢驗科主任袁恩武介紹：“國際罕見病日由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發起并組織了第一屆國際罕見病日。以這個四年一次的日子寓意罕見病的罕見。后來在各國的一致擁護下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。”

據新華社報道，全球已知的罕見病有7000多種。我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

“雖然每一種罕見病的患者都很少，但罕見病約占人類總疾病的10%。這些罕見病患者是極其脆弱的群體，希望得到大家的關注和幫助。”袁恩武說。

基因檢測對罕見病診斷非常重要

那么，究竟什么是罕見病呢？

鄭州大學第三附屬醫院檢驗科副主任張琳琳介紹：罕見病是指那些發病率極低的疾病，又被稱為“孤兒病”。發病的主要群體是兒童，很多自出生起就有發育異常的表現，但是由于疾病的罕見性，以及缺乏基因診斷而得不到確診。

“基因檢測對于罕見病的診斷是非常重要的，往往是最終診斷的主要依據。但是目前很多基因檢測都比較昂貴，考慮到很多家庭因為經濟困難而無法進行基因檢測，醫院檢驗科每年都會在罕見病日這天提供一些免費的基因檢測項目來幫助家庭困難的患者，用實際行動支持國際罕見病日。”張琳琳說。

據了解，在28日上午，參加義診的鄭州大學第三附屬醫院的專家們免費診治患者100多人次，并對符合條件的200多例患者給予總價值數十萬元的全外顯子基因檢測、攜帶者篩查、胚胎PGT檢測等減免福利。