產前檢查為何不能預防所有缺陷
對于每一位準爸爸和準媽媽而言，迎接新生命的到來是期盼已久的事情，這也意味著有更多的新技能需要去學習。為了確保孩子安全、健康地來到這個世界上，產前檢查是準爸媽的必修課。今天，我們從超聲醫學的角度來說一說，產前檢查都需要做什么，以及為何不能完全避免先天缺陷兒的出生。
超聲檢查對胎兒安全嗎
人耳能夠聽到的聲音頻率范圍是20-20000Hz，而超聲波是指頻率大于20000Hz以上、超過人耳聽覺閾值上限的一種機械波。通常，在進行身體檢查時所使用的超聲波能量很小，且作用時間很短。因此，超聲檢查是目前全世界公認對胎兒最為安全、簡便、實用的檢查方法，且至今尚無因超聲檢查致胎兒畸形或死亡的報道。
雖然超聲檢查對胎兒是安全無害的，但也不要因為自己的過度緊張、焦慮而頻繁通過超聲檢查去探查胎兒的狀態，因為胎兒的生長發育是一個動態的過程，在主要發育關鍵節點掌握進展即可。
正常情況下，整個孕期至少需要做5至6次產前超聲檢查。
1.孕6-8周 進行超聲檢查的主要目的是明確胎囊著床位置，檢查有無胎芽及胎心(即胎兒是否存活)，排除異常妊娠，如宮外孕、葡萄胎、胎停育等；判斷胚胎數目并核對孕周；查看孕婦是否合并子宮肌瘤、卵巢囊腫等。
2.孕11周-13周+6天 主要是為了測量 胎 兒 頸 后 透 明 層(NT，即 Nuchal Translucency)的厚度，安全值范圍NT≤2.5mm，NT＞2.5mm為異常增厚，提示有可能存在染色體異常風險，需增加染色體篩查，排除先天愚型(小兒唐氏綜合征)。同時，此時做超聲檢查還可以檢出早期重大畸形，如無腦兒、復雜先心、明顯的肢體缺如等。
3.孕20-24周 胎兒系統性超聲篩查是整個孕期中比較重要的檢查。超聲醫生除了對胎兒大小及其附屬物(臍帶、胎盤、羊水等)進行常規檢查外，還會對胎兒特定結構進行檢查，包括顱內結構(側腦室、小腦、后顱窩池等)及顱骨、眼眶、鼻骨、上唇、雙肺、心臟、胃泡、雙腎、膀胱、四肢、脊柱、腹壁等，從而排除胎兒各系統的重大畸形，因此常被稱作“大排畸”。
4.孕28-32周 篩查胎兒生長發育情況，進一步對胎兒臟器進行評估，俗稱“小排畸”，是對“大排畸”的查漏補缺。
5.接近孕足月或孕足月之后 至少做一次超聲，部分孕婦需要做2-3次超聲，主要目的是評估胎兒的生長發育情況、胎盤成熟度、羊水量是否合適、胎位是否正常、估測胎兒體重等，為產科選擇分娩方式提供參考。
在這5次超聲中，孕11周-13周+6天、孕20-24周這兩次檢查一定要選擇有資質的正規醫院，更不能不做，因為這兩個階段是胎兒發育的關鍵期，也是非常重要的篩查期。相對而言，“大排畸”是耗時最長的一次檢查，一般30分鐘左右，對胎兒體位和孕婦腹壁透聲要求較高，當得不到滿意的體位時，醫生會要求孕婦出去活動，改變胎兒體位，以便再次觀察。
彩超圖像為什么不是彩色
有很多人可能發現了，孕期超聲不是普通超聲檢查，而叫做“彩超”，那為什么彩超不是彩色的，而是黑白的呢？
其實，彩超是彩色多普勒超聲成像的簡稱，它在B型超聲檢查的基礎上增加了彩色多普勒技術，從而實現了彩色血流顯像，并且只有在觀測血流情況時才會看到紅色和藍色的彩色信號。與我們常規的認知不同，紅色和藍色血流信號的顯示與動脈、靜脈的分類無關，只用于區分血流的方向。朝向探頭的血流為紅色，背離探頭的血流為藍色，顏色越鮮亮，說明血液流動的速度越快，顏色越暗淡，則說明血流速度越慢。也就是說，彩超只有使用血流檢測功能的時候才會顯示出彩色，無需查看血流信息時，大多數檢查都顯示為黑白色，但黑白色并不影響觀察組織結構，無需擔心檢查不清晰。
在進行超聲檢查時，涂抹在皮膚表面的透明凝膠是耦合劑，它是一種水性高分子凝膠，可以使探頭和皮膚之間的接觸更加緊密，有利于超聲波的傳導，提高圖像質量。這種耦合劑安全無毒，對人體皮膚不會產生損害，檢查結束后用紙巾擦掉即可。
主要篩查7大類畸形
在現階段，產前超聲檢查只能針對部分結構畸形進行篩查，主要涵蓋7大類畸形：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全、雙腎缺如，并不能篩查出所有的胎兒畸形。
胎兒的生長發育是動態的，不同畸形的表現形式及發生時期也不盡相同。由于產前超聲檢查屬于影像學檢查方式中的一種，所以只能夠檢查出胎兒的結構畸形，也就是胎兒身體能夠直觀表現出來的異常，而對于胎兒功能性的異常，超聲往往無法給出相應診斷。
由于現階段超聲技術的局限性，加之受胎兒體位的影響，一些小的結構畸形也很難被100%篩查出來，如雙耳缺如或發育不良、手指和腳趾發育異常或部分缺如等。此外，超聲也不能篩查出胎兒染色體異常、神經系統異常、內分泌系統異常、部分消化系統異常、皮膚病等，這些異常需要進行羊水穿刺或無創DNA檢測，甚至可能要到胎兒出生之后才能被發現。
最后需要提醒準媽媽及其家屬的是，孕周的計算是從孕婦末次月經第一天開始的，所以孕婦需要記住末次月經的時間，以方便醫生推算孕周以及預產期。萬一實在記不起來也沒關系，醫生會通過第一次超聲檢查來進行推算。另外，雖然前面說到不必頻繁進行超聲檢查，但特殊情況除外，如果準媽媽在孕期中出現腹痛、分泌物異常、出血、胎動異常等情況，不要輕視或糾結，應立即前往醫院就診檢查，避免流產、胎兒宮內窒息等意外發生。
(作者：北京市密云區婦幼保健院超聲科主治醫師)
(北京日報)
