尼曼匹克癥是一種鞘磷脂沉積疾病，大量泡沫細胞蓄積在單核-巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變，可發生于嬰兒、兒童或成人。新生兒會出現由肝臟浸潤引起的腹水和嚴重肝病以及由肺部浸潤引起的呼吸衰竭，其他常見的表現癥狀還包括隱性的共濟失調、垂直核上凝視性麻痹(VSGP)和癡呆癥、肌張力障礙和癲癇、發聲障礙和吞咽困難，成年人更容易出現癡呆或精神異常。

尼曼匹克會導致脾腫大

尼曼匹克癥為A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型、成人型，以前三種類型多見。

尼曼匹克癥A型導致幼兒進食困難

尼曼匹克病患者可在不同的年齡出現癥狀，大體上分為:圍產期(出生前后不久)、早期嬰兒期(3個月至2歲)、晚期嬰兒期(2至6歲)、青少年期(6至15歲)和成人期(15歲及以上)。

尼曼匹克病影響神經和精神功能，以及各種內臟器官，癥狀可以出現在不同的時間，并遵循獨立發展的規律，而內臟癥狀在年輕患者中更為常見，神經疾病和精神疾病的癥狀往往隨著時間的推移而緩慢出現，因此在高年齡組人群中表現得更為突出。

尼曼匹克癥會導致肝腫大

臨床上以對癥治療為主，如有肝脾腫大，可以實行肝脾切除手術，但容易復發;如果出現癲癇、肌張力障礙、痙攣等情況，采取抗癲癇藥物治療;如果出現呼吸和吞咽困難，予以呼吸管插入和胃管插入。

總得來說，尼曼匹克病的治療需要多學科專家的共同努力，包括兒科醫生、神經科醫生、眼科醫生、肺科醫生、胃腸科醫生和其他醫療保健人員全面、系統的給予患者治療。當然，泰國試管嬰兒醫院的專家指出，如果能系統的在產前做好遺傳咨詢，那么可以完全避免將該病遺傳給后代。

尼曼匹克病是一種常染色體隱性遺傳疾病，如果夫妻雙方都是致病基因的攜帶者，那么他們的后代就有25%概率致病，為了避免遺傳給后代，可以通過三代試管嬰兒技術(PGD)予以隔斷，從而避免將該病遺傳給后代。

PGD原本是叫胚胎植入前篩查，現在也叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有胚胎異常(如沒有患尼曼匹克病)，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便后續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術(IVF)非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異?；蜻z傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會患有尼曼匹克病。