21號染色體發生異常相對常見，比較頻繁出現的就是21三體，最終就會導致唐氏綜合征，因此有21號染色體異常的父母會完善唐氏篩查或無創DNA，如果檢測結果存在異常時，應該做羊水穿刺進行確診。

出現異常的21號染色體

第21號染色體是人體內最小的染色體，上面有4800萬堿基對（DNA基本構建單位），占據細胞中DNA總量的1.5%到2%。21號染色體上很可能包含200到300個基因，它們為蛋白質的合成提供遺傳指令編碼。這些蛋白質在人體內發揮著多種重要的功能。

21號染色體出現異常導致的唐氏綜合征

而對于21號染色體比較熟悉的就是，21三體綜合征即小兒唐氏綜合征，主要的原因是細胞在分裂過程中21號染色體由于某些因素的影響發生不分離所致。

1、核心結合因子-急性髓系白血病

21號染色體上的遺傳物質重組易位，是一類血癌，即核心結合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。約7%的核心結合因子-急性髓系白血病患者的體內出現過此類染色體重組易位現象。

2、唐氏綜合征

唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，其患者的典型癥狀是智力殘障，有面部異樣癥狀，嬰兒期便有肌無力癥。此病是由21三體誘發的。21三體指的是體內每只細胞的21號染色體都有三份拷貝，而非通常情況下的兩份。

唐氏綜合征患者

較少情況下，在生殖細胞（精子和卵子）的形成過程中，或在胎兒的早期發育過程中，21號染色體上有部分遺傳物質會附著在另一條染色體上。此病患者體內的21號染色體有兩份拷貝，此條染色體上的某些遺傳物質會附著在另一條染色體上，導致此條染色體上的基因有三份拷貝。

體內出現以上這類遺傳物質變異的話，很可能會誘發易位型唐氏綜合征。在很少的病例中，唐氏綜合征是由于一些體細胞內的21號染色體有一份多余的拷貝而誘發的。這些患者的疾病，在醫學上被稱為染色體嵌合型唐氏綜合征。

人體內23對染色體

研究人員認為：21號染色體上的基因有多余的拷貝，會使得機體正常的生長發育過程中斷，出現唐氏綜合征的典型癥狀，另外患者出現其他一些健康狀況問題的風險也相應增加。

3、其他癌癥

21號染色體和其他染色體的遺傳物質之間發生重組易位，可能會誘發某些類型的癌癥。例如，急性淋巴細胞白血病（一類常常在患者幼年期就得到確診的血癌），通常被認為是12號染色體和21號染色體的遺傳物質之間發生易位而誘發的。