神經母細胞瘤是由未成熟神經細胞(成神經細胞)組成的一種癌性腫瘤。這些缺失是體細胞突變，這意味著它們發生在一個人的一生中，只存在于癌細胞中。大約25%的神經母細胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失，這與更嚴重的神經母細胞瘤相關。研究人員認為，這個缺失的區域可能含有一個基因，能夠阻止細胞生長，分裂太快，或者以不受控制的方式被稱為腫瘤抑制基因。當腫瘤抑制基因被刪除時，可能發生癌癥。

神經母細胞瘤

神經母細胞瘤是最常影響兒童的一種癌癥。最常見的腫瘤起源于的神經組織腎上腺腺體位于每個腎臟之上。其他常見的腫瘤形成部位包括腹部，胸部，頸部或骨盆中的神經組織。神經母細胞瘤可以轉移到身體的其他部位，如骨頭，肝臟或皮膚。

神經母細胞瘤可能發展的一般體征和癥狀，如煩躁不安，發熱，疲勞，疼痛，食欲不振，體重減輕，或腹瀉。更具體的體征和癥狀取決于腫瘤的位置及其擴散的位置。腹部腫瘤可引起腹部腫脹。胸部腫瘤可能導致呼吸困難。頸部腫瘤會引起神經損傷，稱為小兒頸交感神經麻痹綜合征(Horner syndrome)，導致眼瞼下垂，小瞳孔，出汗減少，皮膚紅腫。腫瘤轉移到骨頭可能導致眼睛周圍的骨頭疼痛，青腫，皮膚蒼白或黑眼圈。脊椎中的腫瘤可能壓迫脊髓，導致手臂或腿部虛弱，麻木或癱瘓。藍色或略帶紫色的隆起看起來像藍莓，表明神經母細胞瘤已經擴散到皮膚。

腹部神經母細胞瘤會導致腹部腫脹

此外，神經母細胞瘤腫瘤可以釋放激素，可能導致其他體征和癥狀，如高血壓，心跳加快，皮膚潮紅和出汗。在罕見的情況下，神經母細胞瘤患者可能會發展視性眼陣攣肌陣攣綜合征(opsoclonus-myoclonus syndrome)，這會導致快速眼球運動和肌肉運動不平衡。這種情況發生在免疫系統功能失常和攻擊神經組織時。

神經母細胞瘤最常發生在5歲以前的兒童中，并且很少發生在成人中。神經母細胞瘤是小于1歲的嬰兒中最常見的癌癥，發病率為十萬分之一。

當神經母細胞瘤與體細胞突變相關時，它被稱為散發性神經母細胞瘤。據認為，至少有兩個基因的體細胞突變需要引起散發性神經母細胞瘤。不太常見的是，增加發生癌癥風險的基因突變可以從父母遺傳。當與神經母細胞瘤有關的突變是遺傳的，這種情況稱為家族性神經母細胞瘤。已經顯示ALK和PHOX2B基因中的突變增加了發生散發性和家族性神經母細胞瘤的風險。在神經母細胞瘤的形成中可能還有其他基因參與。

染色體1和染色體11的某些區域的缺失與神經母細胞瘤相關聯。研究人員認為，這些染色體中缺失的區域可能含有一種能夠阻止細胞生長，分裂得過快或以失控的方式被稱為腫瘤抑制基因的基因。當腫瘤抑制基因缺失時，可能發生癌癥。該KIF1B基因是位于的區域刪除一種腫瘤抑制基因1號染色體，而該基因突變已在一些人的家族已經確定神經母細胞瘤，表明它是參與神經母細胞瘤發展或進步。在染色體1的缺失區域還有其他幾種可能的腫瘤抑制基因。在第11號染色體的缺失區域中沒有鑒定到抑癌基因。

專家認為神經母細胞瘤和1號染色體某些區域的缺失有關

在神經母細胞瘤中發現的另一種遺傳變化與疾病的嚴重程度相關，但不被認為是引起疾病的原因。大約25%的神經母細胞瘤患者有額外的MYCN基因拷貝，稱為基因擴增。這個基因的擴增如何有助于成神經細胞瘤的攻擊性是未知的。

大多數神經母細胞瘤患者都有散發性神經母細胞瘤，這意味著這種疾病是由身體細胞中的體細胞突變引起的，并沒有被遺傳。

約百分之一到百分之二的受影響個體患有家族性神經母細胞瘤。這種形式的病癥具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個細胞中改變的基因的一個副本增加了發展障礙的風險。然而，遺傳被認為具有不完全的外顯性，因為不是所有從父母遺傳改變的基因的人都會發生神經母細胞瘤。具有改變的基因易患個體發展神經母細胞瘤，但可能需要額外的體細胞突變來引起該病癥。