神經(jīng)母細胞瘤是由未成熟神經(jīng)細胞(成神經(jīng)細胞)組成的一種癌性腫瘤。這些缺失是體細胞突變，這意味著它們發(fā)生在一個人的一生中，只存在于癌細胞中。大約25%的神經(jīng)母細胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失，這與更嚴重的神經(jīng)母細胞瘤相關。研究人員認為，這個缺失的區(qū)域可能含有一個基因，能夠阻止細胞生長，分裂太快，或者以不受控制的方式被稱為腫瘤抑制基因。當腫瘤抑制基因被刪除時，可能發(fā)生癌癥。

神經(jīng)母細胞瘤

神經(jīng)母細胞瘤是最常影響兒童的一種癌癥。最常見的腫瘤起源于的神經(jīng)組織腎上腺腺體位于每個腎臟之上。其他常見的腫瘤形成部位包括腹部，胸部，頸部或骨盆中的神經(jīng)組織。神經(jīng)母細胞瘤可以轉移到身體的其他部位，如骨頭，肝臟或皮膚。

神經(jīng)母細胞瘤可能發(fā)展的一般體征和癥狀，如煩躁不安，發(fā)熱，疲勞，疼痛，食欲不振，體重減輕，或腹瀉。更具體的體征和癥狀取決于腫瘤的位置及其擴散的位置。腹部腫瘤可引起腹部腫脹。胸部腫瘤可能導致呼吸困難。頸部腫瘤會引起神經(jīng)損傷，稱為小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征(Horner syndrome)，導致眼瞼下垂，小瞳孔，出汗減少，皮膚紅腫。腫瘤轉移到骨頭可能導致眼睛周圍的骨頭疼痛，青腫，皮膚蒼白或黑眼圈。脊椎中的腫瘤可能壓迫脊髓，導致手臂或腿部虛弱，麻木或癱瘓。藍色或略帶紫色的隆起看起來像藍莓，表明神經(jīng)母細胞瘤已經(jīng)擴散到皮膚。

腹部神經(jīng)母細胞瘤會導致腹部腫脹

此外，神經(jīng)母細胞瘤腫瘤可以釋放激素，可能導致其他體征和癥狀，如高血壓，心跳加快，皮膚潮紅和出汗。在罕見的情況下，神經(jīng)母細胞瘤患者可能會發(fā)展視性眼陣攣肌陣攣綜合征(opsoclonus-myoclonus syndrome)，這會導致快速眼球運動和肌肉運動不平衡。這種情況發(fā)生在免疫系統(tǒng)功能失常和攻擊神經(jīng)組織時。

神經(jīng)母細胞瘤最常發(fā)生在5歲以前的兒童中，并且很少發(fā)生在成人中。神經(jīng)母細胞瘤是小于1歲的嬰兒中最常見的癌癥，發(fā)病率為十萬分之一。

當神經(jīng)母細胞瘤與體細胞突變相關時，它被稱為散發(fā)性神經(jīng)母細胞瘤。據(jù)認為，至少有兩個基因的體細胞突變需要引起散發(fā)性神經(jīng)母細胞瘤。不太常見的是，增加發(fā)生癌癥風險的基因突變可以從父母遺傳。當與神經(jīng)母細胞瘤有關的突變是遺傳的，這種情況稱為家族性神經(jīng)母細胞瘤。已經(jīng)顯示ALK和PHOX2B基因中的突變增加了發(fā)生散發(fā)性和家族性神經(jīng)母細胞瘤的風險。在神經(jīng)母細胞瘤的形成中可能還有其他基因參與。

染色體1和染色體11的某些區(qū)域的缺失與神經(jīng)母細胞瘤相關聯(lián)。研究人員認為，這些染色體中缺失的區(qū)域可能含有一種能夠阻止細胞生長，分裂得過快或以失控的方式被稱為腫瘤抑制基因的基因。當腫瘤抑制基因缺失時，可能發(fā)生癌癥。該KIF1B基因是位于的區(qū)域刪除一種腫瘤抑制基因1號染色體，而該基因突變已在一些人的家族已經(jīng)確定神經(jīng)母細胞瘤，表明它是參與神經(jīng)母細胞瘤發(fā)展或進步。在染色體1的缺失區(qū)域還有其他幾種可能的腫瘤抑制基因。在第11號染色體的缺失區(qū)域中沒有鑒定到抑癌基因。

專家認為神經(jīng)母細胞瘤和1號染色體某些區(qū)域的缺失有關

在神經(jīng)母細胞瘤中發(fā)現(xiàn)的另一種遺傳變化與疾病的嚴重程度相關，但不被認為是引起疾病的原因。大約25%的神經(jīng)母細胞瘤患者有額外的MYCN基因拷貝，稱為基因擴增。這個基因的擴增如何有助于成神經(jīng)細胞瘤的攻擊性是未知的。

大多數(shù)神經(jīng)母細胞瘤患者都有散發(fā)性神經(jīng)母細胞瘤，這意味著這種疾病是由身體細胞中的體細胞突變引起的，并沒有被遺傳。

約百分之一到百分之二的受影響個體患有家族性神經(jīng)母細胞瘤。這種形式的病癥具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個細胞中改變的基因的一個副本增加了發(fā)展障礙的風險。然而，遺傳被認為具有不完全的外顯性，因為不是所有從父母遺傳改變的基因的人都會發(fā)生神經(jīng)母細胞瘤。具有改變的基因易患個體發(fā)展神經(jīng)母細胞瘤，但可能需要額外的體細胞突變來引起該病癥。