瓷娃娃又叫成骨不全癥、脆骨癥，是一種先天性遺傳疾病，主要的病因在于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性骨胳病，這里具體來了解下成骨不全癥吧！

什么是成骨不全癥

成骨不全癥Osteogenesis Imperfecta其他名稱：

成骨不全癥的類型：

成骨不全癥（OI）是一組影響結(jié)締組織的罕見疾病，其特征是極易碎的骨骼容易斷裂或骨折，通常沒有明顯的原因。與OI相關(guān)的具體癥狀和身體發(fā)現(xiàn)因病例而異。即使在同一家庭的個體中，OI的嚴(yán)重程度也會有很大差異。

OI可能是輕度病癥或可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。已經(jīng)確定了四種主要類型的OI。OI I型是最常見且最溫和的疾病形式，OI II型是最嚴(yán)重的。

在大多數(shù)情況下，各種形式的成骨不全癥被遺傳為常染色體顯性遺傳。

在所有類型的成骨不全癥中，相關(guān)癥狀因病例而異，即使在家庭中也是如此。一些受影響的人可能不會經(jīng)歷任何骨折或僅有少數(shù)骨折;其他受影響的人可能會經(jīng)歷多處骨折。

成骨不全癥照片

OI的范圍可以是輕微的癥狀，癥狀很少，也可能是嚴(yán)重的，使人衰弱的疾病。骨折的發(fā)病年齡也因病例而異。

1、成骨作用I型

成骨作用I型是最常見的，通常是最溫和的OI形式。在大多數(shù)情況下，其特征是多發(fā)性骨折通常發(fā)生在童年到青春期。孩子通常在開始行走時受骨折影響;新生兒期間的骨折很少見。青春期后骨折的發(fā)生率通常會下降。反復(fù)骨折可能導(dǎo)致手臂和腿骨的輕微畸形（例如，脛骨和股骨彎曲）。

常染色體顯性遺傳示例

與II型相關(guān)的區(qū)別特征是眼白（藍(lán)色鞏膜）的藍(lán)色變色。在一些情況下，具有OI型I的個體可能產(chǎn)生影響中耳或內(nèi)耳的異常，其導(dǎo)致或?qū)е侣犃p傷（傳導(dǎo)性和、或感覺神經(jīng)性聽力損失）。聽力損失最常發(fā)生30歲;也可能早在第27歲就會發(fā)生。

患有OI型I的個體可能具有三角形面部外觀和異常大的頭部（巨頭畸形）。在大約50％的病例中，患有II型的個體在出生后會出現(xiàn)生長缺陷，導(dǎo)致身材輕微矮小（受影響的個體將比未受影響的家庭成員矮小）。大約20％的OI型I成人發(fā)生脊柱異常側(cè)向或前后彎曲（脊柱側(cè)凸或脊柱后凸）。

與II型相關(guān)的其他癥狀包括松弛的關(guān)節(jié)，張力減退和皮膚薄容易瘀傷的。一些研究人員認(rèn)為，除了上述特征之外，II類型個體存在牙齒異常。

2、成骨II型

OI II型是最嚴(yán)重的成骨不全類型。受影響的嬰兒在出生時或出生后不久經(jīng)常會出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥。患有II型OI的嬰兒出生體重低、手臂和肢體異常短、藍(lán)色鞏膜。此外，受影響的嬰兒可能有極其脆弱的骨骼，出生時會出現(xiàn)許多骨折。受影響嬰兒腿部的肋骨和長骨經(jīng)常畸形。

成骨不全癥分型

II型OI嬰兒通常肺部發(fā)育不全，上胸部異常，可能導(dǎo)致危及生命的呼吸功能不全；在某些情況下，受影響的嬰兒可能會出現(xiàn)充血性心力衰竭。

II型OI嬰兒也可能特征鼻子小而窄;、小頜（小頜），頭骨的異常柔軟的頂部具有異常大的軟斑，受影響的嬰兒也可能有異常瘦弱，脆弱的皮膚和肌張力減退。基于僅在X射線（射線照相特征）上看到的骨形成的微小差異，OI II型被細(xì)分為三個亞組（A，B和C）。

3、成骨III型

OI III型的特征在于極其脆弱的骨骼，多處骨折和畸形的骨骼。出生時經(jīng)常出現(xiàn)多處骨折，各種骨骼（最常見的是肋骨和長骨）的骨折和畸形可能會隨著受影響的嬰兒和兒童年齡的增長而變得更糟（進(jìn)行性畸形）。

成骨不全癥的體征

各種骨骼的進(jìn)行性畸形可能導(dǎo)致脊柱的身材矮小，脊柱側(cè)凸和脊柱后凸，顱骨后部骨骼（枕骨）和頂部畸形。在某些情況下，受影響的個體可能出現(xiàn)肺功能不全和呼吸系統(tǒng)疾病，在嚴(yán)重的情況下，進(jìn)行性骨骼畸形可能導(dǎo)致受影響的個人需要輪椅。

患有OI III型的嬰兒出生時眼睛的藍(lán)色鞏膜。在大多數(shù)情況下，藍(lán)色色調(diào)在出生后的第一年就消失了。受影響的嬰兒可能由于前額異常突出和異常小的下頜而具有三角形面部外觀。在某些情況下，也可能存在聽力損傷和脆性，牙齒變脆（牙本質(zhì)發(fā)育不全）。

4、成骨類型IV

患有IV型IV的個體具有脆弱的骨骼，通常容易骨折。青春期前骨折更常見。受影響的個體經(jīng)歷輕度至中度骨骼畸形并且通常短于平均值，受影響的個體可能會發(fā)生脊柱側(cè)凸和脊柱后凸。

患有IV型IV的個體可具有三角形面部外觀。在大多數(shù)情況下，在嬰兒期，眼睛鞏膜是正常的或淡藍(lán)色的。隨著受影響的嬰兒年齡的增長，鞏膜的淡藍(lán)色逐漸消失。受影響的個體也可能會出現(xiàn)聽力障礙和牙齒變脆（牙本質(zhì)發(fā)育不全）

5、未分類的成骨不全癥

在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道了許多具有成骨不全特征性骨特征的個體病例。然而，這些病例還有其他癥狀，無法將其歸類為四種主要OI類型之一，研究人員推測，這些病例可能是OI的四種主要類型之一的亞組，另外一種類型的OI（例如，OI型V）或單獨(dú)的疾病。

在大多數(shù)情況下，I，II和IV型成骨不全癥被遺傳為常染色體顯性遺傳，OI II型的大多數(shù)病例在沒有該疾病的既往家族史的情況下發(fā)生，而是由自發(fā)的遺傳基因突變引起，這種突變的遺傳是常染色體顯性遺傳。

人類特征，包括經(jīng)典遺傳疾病，是兩個基因相互作用的產(chǎn)物，一個來自父親，另一個來自母親。在顯性疾病中，疾病基因的單拷貝（來自母親或父親）將表達(dá)“支配”另一個正常基因并導(dǎo)致疾病的出現(xiàn)。無論所產(chǎn)生的孩子的性別如何，每次懷孕時將患病從父母傳染給后代的風(fēng)險(xiǎn)為50％，每次懷孕的風(fēng)險(xiǎn)都是一樣的。

OI II型和III型的罕見亞組可以作為常染色體隱性遺傳性狀遺傳。在隱性疾病中，除非個體從每個親本遺傳相同特征的相同缺陷基因，否則不會發(fā)生這種情況。如果一個人接受一個正常基因和一個該疾病的基因，該人將成為該疾病的攜帶者，但通常不會出現(xiàn)癥狀。

將這種疾病傳染給一對夫婦的孩子的風(fēng)險(xiǎn)是25％，這兩個孩子都是隱性疾病的攜帶者。百分之五十的孩子有可能成為這種疾病的攜帶者，但通常不會出現(xiàn)這種疾病的癥狀。他們的孩子中有25％可能同時接受正常基因，每個父母一個，并且基因正常（對于那個特定的特征）。每次懷孕的風(fēng)險(xiǎn)都是一樣的。

研究人員已經(jīng)確定，大多數(shù)類型的成骨不全是由兩種基因之一（COL1A1或COL1A2）的破壞或變化（突變）引起的。這些基因主導(dǎo)人體產(chǎn)生1型膠原。膠原蛋白是骨骼和結(jié)締組織的主要蛋白質(zhì)，包括皮膚，肌腱和鞏膜。

成骨不全癥影響男性和女性的數(shù)量相等。活產(chǎn)嬰兒OI I型估計(jì)為1/30,000。OI II型估計(jì)為1/60,000。

以下疾病的癥狀可與成骨不全癥的癥狀相似,對鑒別診斷有用：

軟骨發(fā)育不全（Achondroplasia）是一種遺傳性疾病，其特征是手臂和腿部異常短，身材矮小（短肢侏儒癥），面部特征異常和/或骨骼畸形。

特征性面部特征可包括異常大的頭部（巨頭畸形），前額的異常突出，低鼻梁和/或面部中間部分的不發(fā)達(dá)。骨骼畸形可包括異常短的手指和腳趾（短指），異常增加的脊柱向后彎曲，向外彎曲的腿和/或脊柱狹窄。

另外的異常可能包括肘部和臀部的有限延伸，肌張力減弱和/或中耳頻繁感染（中耳炎）。在多數(shù)情況下，軟骨發(fā)育不全是隨機(jī)發(fā)生的，沒有明顯的散發(fā)性。

成骨不全癥是用于描述一組以骨異常（例如，脆弱的骨骼和多個骨折）為特征的病癥的術(shù)語，類似于在主要的四種類型的OI中發(fā)現(xiàn)的那些。然而，這些疾病具有將它們與主要的四種類型的OI區(qū)分開的相關(guān)特征。這些所謂的成骨不全癥綜合征極為罕見，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中描述的每種綜合征只有少數(shù)病例。

基于徹底的臨床評估，詳細(xì)的患者病史，特征癥狀的鑒定和各種專門測試，對成骨不全癥進(jìn)行診斷，可以進(jìn)行皮膚的手術(shù)切除和顯微鏡檢查（活組織檢查）以確定是否存在膠原異常。可以采集血樣并進(jìn)行測試以檢測導(dǎo)致OI的基因突變的存在。

在一些情況下，OI的診斷可以在產(chǎn)前進(jìn)行，諸如超聲，羊膜穿刺和、絨毛膜絨毛取樣（CVS）的專門測試。超聲研究可能揭示特征性發(fā)現(xiàn)，如骨折或長骨彎曲。羊膜穿刺，移除并研究圍繞發(fā)育中的胎兒的流體樣品；絨毛膜絨毛取樣，從胎盤的一部分移除組織樣品。對該流體或組織樣品進(jìn)行的染色體研究可揭示導(dǎo)致OI的基因突變。

OI的治療針對每個個體中明顯的特定癥狀，治療旨在預(yù)防癥狀，保持個人活動能力，以及加強(qiáng)骨骼和肌肉。

事實(shí)證明，運(yùn)動和物理治療方案有助于增強(qiáng)肌肉，增加負(fù)重能力和減少骨折傾向。水療也被證明是有幫助的，在水中移動可以減少骨折的機(jī)會。患有OI的個體應(yīng)咨詢他們的醫(yī)生和物理治療師，以確定安全和適當(dāng)?shù)腻憻捰?jì)劃。

將金屬棒手術(shù)放置在長骨中以防止骨折的手術(shù)通常用于治療，塑料支架也正在取代石膏模型作為保護(hù)裝置，優(yōu)點(diǎn)是有有更大的運(yùn)動自由度并且可以在水中使用；充氣式套裝可以提供額外的保護(hù)，特別是對幼兒。

對于脊柱骨骼嚴(yán)重畸形或基底印象的個體，手術(shù)可能是必要的。有的需要牙科手術(shù)來糾正各種牙齒異常。監(jiān)測受影響的個人，尤其是成年人的聽力損傷，聽力障礙通常與OI有關(guān)。