新加坡為老年婦女實施和補貼新的基于人工智能的體外受精胚胎篩查技術(shù)

　　最近，新加坡衛(wèi)生部 (MOH) 實施了一項新的聯(lián)合資助和保健儲蓄計劃，讓患者在 IVF（體外受精）治療中對胚胎進行植入前基因檢測 (PGT )。

　　然而，該計劃僅涵蓋極少數(shù)被確認為已知遺傳缺陷攜帶者的 IVF 患者的 PGT-M（單基因疾病）和 PGT-SR（染色體結(jié)構(gòu)重排）（每年 40-50 對夫婦）。它不包括更多沒有任何已知遺傳缺陷的老年女性 IVF 患者，但仍然有很大的自發(fā)性出生缺陷風險，最常見的是唐氏綜合癥。

　　隨著女性年齡的增長，她的卵子具有額外染色體拷貝的風險會增加，這反過來會導致自發(fā)性遺傳缺陷。除了由 21 號染色體的額外拷貝引起的唐氏綜合癥外，老年婦女患愛德華茲綜合征（18 號染色體的額外拷貝）、帕陶綜合征（13 號染色體的額外拷貝）和克氏綜合征（額外的 X 染色體）的風險也會增加。

　　雖然，孕婦可以通過無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）準確診斷胎兒的此類遺傳缺陷，但一旦確診，她們將面臨是否要流產(chǎn)未出生的孩子的痛苦困境。因此，為了避免墮胎帶來的道德困境和情感創(chuàng)傷，接受體外受精的老年婦女最好在移植到子宮之前篩查胚胎的遺傳異常。

　　這可以通過不同類型的 PGT 來實現(xiàn)，稱為 PGT-A（植入前基因檢測 - 非整倍體），通常也稱為 PGS（植入前基因篩查）。根據(jù)衛(wèi)生部 (MOH) 2021 年的報告 (MP)，由于結(jié)果不明確和當?shù)嘏R床試驗的 72% 的高流失率，目前 PGT-A (PGS) 仍未被批準為新加坡的主流臨床治療Rahayu Mahzam 談植入前基因篩查，亞洲新聞頻道，2021 年 3 月 2 日）。PGT-A (PGS) 不僅非常昂貴，而且具有高度侵入性，因為它涉及在胚胎殼 ( Zona Pellucida )上鉆孔以從胚胎中提取細胞用于基因檢測。這可能會對胚胎造成傷害并損害其發(fā)育。

　　最近，宣布了一種比 PGT-A (PGS) 更便宜、侵入性更小的替代方法，一項國際研究的開創(chuàng)性結(jié)果發(fā)表在著名的“人類生殖”雜志上。醫(yī)療保健公司 Presegen 成功開發(fā)了一種名為“Life Whisperer Genetics”的新型人工智能 (AI) 算法，僅基于顯微鏡圖像即可準確評估胚胎的遺傳正常性。這是非侵入性的、低成本的，并立即提供結(jié)果，這比昂貴、耗時和侵入性的 PGT-A (PGS) 技術(shù)更可取。

　　因此，新加坡衛(wèi)生部應考慮獲得許可權(quán)，實施和補貼這種新的體外受精胚胎篩查技術(shù)，以預防接受體外受精的老年婦女出現(xiàn)唐氏綜合癥和其他自發(fā)性先天缺陷。因此，這將節(jié)省許多出國訪問 PGT-A (PGS) 和 IVF 治療的新加坡患者不必要的開支，因為這種有爭議的技術(shù)在新加坡仍未被批準為主流臨床治療。