我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每200個新生兒中，就有一個染色體異常兒出生。

今天是世界罕見病日，為進一步建立覆蓋上海全市的出生缺陷防治質控全鏈條體系，上海市出生缺陷預防保健中心（下簡稱中心）組建上海市出生缺陷遺傳咨詢培訓專家組，并成立上海市出生缺陷防治聯(lián)盟，打造出生缺陷防治的上海經驗和共識。

目前已知的出生缺陷接近9000種，如先天性心臟病、多指、唇腭裂等，基因突變、有毒有害物質攝入、營養(yǎng)素缺乏等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷的發(fā)生，其已成為威脅我國，乃至全球人口質量的重要風險因素。

2022年上海將推動出生缺陷三級防控體系的進一步完善，加強孕前優(yōu)生健康檢查，優(yōu)化產前篩查、產前診斷對口網絡，做實新生兒疾病篩查等工作。我們逐步形成更加規(guī)范化、標準化、制度化的出生缺陷三級防控和救治體系，提升出生缺陷的監(jiān)測、分析、救治和科研水平，依托全市16家婚檢及產前診斷中心，為孕產婦提供全方位的保健篩查診療服務。上海市衛(wèi)健委一級巡視員吳乾渝說，上海作為創(chuàng)新發(fā)展的先行城市，在精準醫(yī)療方面走在全國乃至全球的前列，基因檢測等技術的介入，為遺傳病、罕見病診斷及專家循證指導臨床診療提供了極大幫助。

早在2018年，上海市衛(wèi)健委先行先試，印發(fā)、施行了《上海市遺傳咨詢技術服務管理辦法（2018版）》，率先進行上海的規(guī)范化出生缺陷遺傳咨詢培訓，從源頭出發(fā)，為出生缺陷防治醫(yī)務人員提供專業(yè)化指導和培訓，為進一步實現(xiàn)生育健康，營造出生缺陷一級防控提供了堅實的政策基石和專業(yè)基礎。

作為上海市出生缺陷預防保健中心、上海市產前診斷技術質量控制中心、全國省級出生缺陷人才培訓基地的掛靠單位，中國福利會國際和平婦幼保健院高度重視圍產期保健，致力于出生缺陷防控工作的改進和落實，組建了從孕前—產前—產后—兒童保健的全鏈條多學科臨床體系和框架，積累了豐富經驗和優(yōu)勢學科。

出生缺陷防治的一級預防注重婚前、孕前和孕早期的檢查和宣教，二級預防側重孕期的產前診斷和篩查，三級預防在立足產后對于新生兒出生缺陷的檢查和治療。在現(xiàn)有三級防控的基礎上，此次我們提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即醫(yī)療機構間的連接互通。中心主任、國婦嬰院長程蔚蔚說。

出生缺陷防控和干預需要較高的人員和設備要求，基層醫(yī)療機構往往難以實現(xiàn)。如何讓優(yōu)質出生缺陷防控資源下沉到老百姓身邊，讓其享受到家門口的便捷、同質的醫(yī)療服務，提高出生缺陷防控意識，將是中心現(xiàn)階段的重點工作之一。

她認為，計劃性地打造出生缺陷/產前診斷區(qū)域臨床中心，合理布局醫(yī)療網格化建設，將優(yōu)質醫(yī)療資源串聯(lián)互通，有助于醫(yī)療資源的合理分配和應用，實現(xiàn)老百姓醫(yī)療需求和醫(yī)療機構有限資源的雙贏。

會上，國婦嬰黨委書記劉志偉還向與會專家介紹了國婦嬰奉賢院區(qū)的最新進展。據悉，國婦嬰奉賢院區(qū)將于2022年9月正式開業(yè)運行，目前各項前期籌備工作正在緊鑼密鼓地進行。

屆時，國婦嬰將依托徐匯和奉賢兩院區(qū)一體兩翼發(fā)展及奉賢區(qū)建設亞洲婦幼中心的契機，在圍產、婦科、兒科、輔助生殖等領域，立足出生缺陷防控、輔助生殖子代健康等，加速區(qū)域醫(yī)療機構的互聯(lián)互通和優(yōu)質醫(yī)療資源下沉。