阻隔274種遺傳病遺傳給下一代
阻隔遺傳疾病讓家族性遺傳病患者成功生育健康寶寶是美國(guó)第三代試管嬰兒的意義所在。第三代試管嬰兒是一種移植前基因篩查診斷技術(shù)PGS/PGD，在一、二代試管嬰兒技術(shù)的基礎(chǔ)上進(jìn)行檢測(cè)實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。目前，就PGS技術(shù)(檢測(cè)囊胚的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu))實(shí)現(xiàn)了三個(gè)階段革新：
①FISH技術(shù)——早期：只能檢測(cè)5對(duì)染色體，美國(guó)已基本淘汰，只有國(guó)內(nèi)、泰國(guó)還在使用
②ACGH技術(shù)——普及全美：可篩查囊胚全部的23對(duì)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)；
③NGS技術(shù)——全新的基因測(cè)序技術(shù)：全面篩查囊胚23對(duì)染色體，精確到染色體細(xì)小微缺失上，準(zhǔn)確度更高。
PGD技術(shù)在通過(guò)基因突破點(diǎn)進(jìn)行診斷，阻斷遺傳致病基因下行，避免悲劇在后代身上重演，也從一開(kāi)始篩查十幾種遺傳病(初級(jí)階段)到125種疾病，直至現(xiàn)在的274種遺傳病。
知識(shí)點(diǎn)：美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)操作是將受精卵培育至第5天形成囊胚后，運(yùn)用該技術(shù)對(duì)囊胚細(xì)胞(提取將來(lái)發(fā)育成胎盤(pán)的外圍細(xì)胞做成切片)進(jìn)行基因檢測(cè)，評(píng)定囊胚是否存在染色體異常或攜帶遺傳致病基因，繼而優(yōu)選出健康優(yōu)質(zhì)的囊胚以供移植，從根源上杜絕新生兒罹患染色體病或遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。可以這么說(shuō)，只要能找到基因突破點(diǎn)就能檢測(cè)出來(lái)。
美國(guó)試管PGS/PGD技術(shù)阻隔274種遺傳病
前面我們說(shuō)到美國(guó)PGS/PGD全基因篩查診斷技術(shù)能阻隔274種遺傳病，那大家是否知道具體都能篩查哪些疾病呢?由于疾病種類較多，我們不能一一呈現(xiàn)并作詳細(xì)分析。這里，主要為您詳解3個(gè)臨床中常見(jiàn)且影響巨大的遺傳病。
1、地中海貧血癥
地中海貧血癥是全球分布較廣、累計(jì)人數(shù)較多、發(fā)病率較高、影響較大的一種遺傳性疾病，又稱海洋性貧血。該病主要是常染色體遺傳性缺陷引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞被溶解破壞的溶血性貧血，臨床表現(xiàn)為貧血、肝脾腫大，并伴有黃疸、發(fā)育不良或合并心臟病變等，嚴(yán)重影響患者健康和生命安全。
我國(guó)是地中海貧血癥的高發(fā)國(guó)家，多見(jiàn)于男方地區(qū)，尤其以廣東、廣西和海南為甚。據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅廣東省地貧基因攜帶率就高達(dá)16.8%，大約每9個(gè)人中就有1個(gè)受到地貧基因影響。通常，地貧基因攜帶者與正常人結(jié)婚，生下的后代50%正常，50%為攜帶者。倘若夫妻雙方為同類型地貧患者，他們的寶寶25%是中重度地貧患兒，50%為攜帶者，健康生育的幾率僅有1/4。
2、血友病
血友病是一種由遺傳性凝血功能障礙導(dǎo)致的出血性疾病，因活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者即便沒(méi)有明顯外傷，也可發(fā)生“自發(fā)性”出血，隨時(shí)隨刻都有生命危險(xiǎn)。
分為A、B、C三類，血友病A、B是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，即屬于性X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，且只隨X傳遞，具有“女性傳遞、男性發(fā)病”的特點(diǎn)(注：當(dāng)男性存在這種致病基因時(shí)發(fā)病率為百分百，女性當(dāng)兩條性X染色體均含致病基因才會(huì)發(fā)病，若只有一條含致病基因則為攜帶者)。基于此，如果夫妻都是血友病患者，那子女也都為血友病患兒，可若女方正常男方患病，生下的兒子不會(huì)患病，女兒則是攜帶者;女方是攜帶者男方正常，那生下的兒子患病幾率是50%，女兒成為攜帶者的幾率也是50%。
3、脊髓型肌肉萎縮癥
脊髓型肌肉萎縮癥是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見(jiàn)，堪稱一種比癌癥更殘忍的絕癥。主要由上運(yùn)動(dòng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致軀干、四肢、胸部腹部肌肉逐漸無(wú)力和萎縮，從而產(chǎn)生呼吸衰竭，科學(xué)家的傳奇人物史蒂芬·霍金就是患有此遺傳病。該病發(fā)病率為1/6000~1/10000，生過(guò)一個(gè)脊髓型肌肉萎縮癥患兒的夫妻，再生育孩子患病的概率為25%，50%為攜帶者，生一個(gè)健康的孩子的概率是25%。
此外，還有腦積水綜合征、智力發(fā)育不全綜合征、耳聾甲狀腺綜合征、先天性芬蘭腎病、色素性視網(wǎng)膜炎等，都是較為常見(jiàn)的遺傳病疾病。目前，對(duì)于遺傳病醫(yī)學(xué)上尚無(wú)根治的方法，有效的途徑是通過(guò)美國(guó)試管嬰兒基因篩查診斷技術(shù)進(jìn)行避免，優(yōu)選出健康囊胚進(jìn)行移植，如此也就避免了下一代患病的可能性。
