教你看懂染色體核型分析報告

染色體檢查是試管嬰兒進周前的必做檢查項目，然而很多夫妻拿到醫(yī)院給的報告后一頭霧水。

看不懂？

沒關(guān)系，今天小編就來教教大家怎么看染色體檢查報告。

事實上，要完全理解這個報告的內(nèi)容需要掌握大量的專業(yè)醫(yī)學(xué)知識，但對我們普通人而言，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結(jié)果。為了方便理解，我們將染色體核型結(jié)果分為三種類型：

1.正常染色體核型

正常男性染色體核型：46，XY

正常女性染色體核型：46，XX

如果你的報告上染色體核型結(jié)果顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，則說明你的染色體無異常。

2.染色體多態(tài)性改變

染色體多態(tài)性是指正常人群中可見到的同源染色體形態(tài)或著色方面的變異。這種變異不導(dǎo)致生物功能異常，不產(chǎn)生遺傳物質(zhì)的增加、減少 或功能異常。因此臨床上普遍認為，染色體多態(tài)性改變屬于正常變異，它們對個人健康無害，也不會影響生育后代。

臨床上，染色體多態(tài)性結(jié)果有多種形式：

46, XY, Yqh+：指的是Y染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)長度的增減；

46, XX，ps+/-、pstk+/-、cenh+/-：指的是隨體、隨體柄或次縊痕區(qū)域長度的增減，常見于13、14、15、21、22 號染色體；

46, XY, inv(9)（p12q13）：指的是9號染色體臂短臂1區(qū)2帶和長臂1區(qū)3帶發(fā)生的臂間倒位；

46, XY, qh+：指的是長臂異染色質(zhì)區(qū)增加，常見于1，9，16 號染色體。

3.異常染色體

異常染色體包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。

染色體數(shù)目異常又分為整倍體改變和非整倍體改變兩種。

整倍體改變：染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減，就是整倍體改變，如單倍體、三倍體、四倍體等，三倍體以上的稱為多倍體。就人類來說，全身性三倍體是致死的，也就是說三倍體的胎兒最終都會流產(chǎn)。能存活下來的都是二倍體與三倍體的嵌合體，但這些個體往往會出現(xiàn)智力低下、并指、半側(cè)肥大或萎縮等發(fā)育異常。

非整倍體改變：染色體數(shù)目不是23的整數(shù)倍時，就是非整倍性改變，如唐氏綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、克氏綜合征（47，XXY）、Turner綜合征（45，X）等，都屬于這類改變。

染色體結(jié)構(gòu)異常主要包括染色體缺失、重復(fù)、倒位、易位等，如-46,X,i（X)（q10）；46,XY,t（12；13)(p13；q21)；46,XY,inv(3）（q21q26)和45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。

臨床上，不管是染色體數(shù)目異常還是結(jié)構(gòu)異常，都會影響自身和后代健康，具體表現(xiàn)有：

1.自然流產(chǎn)：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常時，可能造成孕婦自然流產(chǎn)。臨床數(shù)據(jù)顯示，染色體異常占全部自然流產(chǎn)原因的60%。

2.出生缺陷：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體異常時，可能會將致病基因遺傳給胎兒，從而導(dǎo)致胎兒畸形。部分染色體異常的胎兒，出生后可能會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力低下和特征性異常體征等，還有些會表現(xiàn)出青春期后性征和生育能力異常的特點。

3.攜帶者：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體異常時，可能會將致病基因遺傳給胎兒，但胎兒不發(fā)病，這種稱之為攜帶者。通常攜帶者外形上與正常人無異，但他們婚后會有較高的流產(chǎn)、死胎率和新生兒死亡率，并可能生育各種畸形兒。

因此，當(dāng)染色體核型結(jié)果異常時，一定要引起重視，去醫(yī)院不孕門診或者遺傳咨詢門診進行優(yōu)生咨詢，必要時做第三代試管嬰兒來避免遺傳疾病的發(fā)生。