美國試管嬰兒基因檢測對新生兒的意義

試管嬰兒網(wǎng)遺傳性疾病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變(染色體畸變或基因突變)而引起疾病，是完成或部分由遺傳因素決定的疾病，具有先天性、終身性、家族性以及發(fā)病率高等特點(diǎn)。通常會出現(xiàn)兩種情況，一是父母患有某種疾病遺傳給孩子，另一種是父母攜帶同一種致病基因，生育時將相同的致病基因傳給孩子，導(dǎo)致孩子具有成對的隱性致病基因即會發(fā)病。

數(shù)據(jù)顯示，有50~60%的胎停育情況是由于染色體問題所致，常發(fā)生在妊娠12周以前，這是屬于一種自然的優(yōu)勝劣汰的過程。存在染色體異常/基因突變問題的胚試管嬰兒網(wǎng)胎是不健康的，即便是將順利著床、終會因此異常問題而導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或胎兒畸形等不良情況的發(fā)生。

所以，染色體/基因一旦發(fā)生異常則會對后代的健康構(gòu)成威脅，如21三體綜合癥、血友病、唐氏綜合征以及地中海貧血癥。與此同時，就是目前醫(yī)療水平，對于遺傳性疾病在生產(chǎn)前并沒有有效的干預(yù)手段、甚至絕大多數(shù)都不被發(fā)現(xiàn)，面臨的是缺陷兒的出生后再就治的困境。

但是現(xiàn)實(shí)往往也很殘酷且形勢嚴(yán)峻，遺傳疾病和染色體病根本無法有效診療，會伴隨終身，這對于家庭和孩子今后的人生試管嬰兒網(wǎng)無疑是巨大的負(fù)擔(dān)與悲痛。所以，為了防止染色體異常和基因缺陷對后代造成不良影響，移植之前會先對培育的囊胚進(jìn)行基因篩查診斷，即運(yùn)用先進(jìn)的第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)規(guī)避缺陷風(fēng)險，將寶寶的健康把控在孕前。具體操作是：

PGS胚胎植入前遺傳學(xué)篩查

先將受精卵培育至第五天，形成形態(tài)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定、生命旺盛活性強(qiáng)的囊胚，然后通過提取外細(xì)胞切片，對囊胚的23對染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行對比分析，篩查是否存在異常情況，例如重復(fù)、倒置、易位、缺失等。然后挑選健康的囊胚進(jìn)行移植，以便較大程度提高囊胚的著床率。

PGD胚胎植入前遺傳學(xué)診斷

針對的是基因突變點(diǎn)，診斷是否攜帶遺傳缺陷的基因或可能導(dǎo)致特定致病基因突變，即檢測單條染色體上的DNA片段來排除基因缺陷引發(fā)的疾病。確保胎兒不受遺傳疾病的影響，繼而避免了攜帶隱性遺傳病基因的父母把這種疾病傳給下一代。將優(yōu)質(zhì)健康的囊胚植入女性的子宮內(nèi)，如此，便能從基因?qū)用姹Ｕ蠈殞毜慕】担医档土鳟a(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。

故，美國第三代試管嬰兒技術(shù)不僅可以準(zhǔn)確診斷遺傳疾病，同時還能優(yōu)化寶寶基因。