急性早幼粒細胞白血病是一種血癌，是由15號和17號染色體包含的遺傳物質發生重組(易位)而誘發的。此種染色體易位，在醫學上被記作t(15;17)，指的是15號染色體的PML基因中的某些遺傳物質與17號染色體的RARA基因中的某些遺傳物質發生的移位現象。在個體一生中的任何階段，特定細胞中的某些基因突變都有可能發生。此類遺傳物質的變異，即體細胞突變是否發生，并不具有遺傳性。

急性早幼粒細胞白血病遺傳咨詢

t(15;17)染色體易位，在醫學上被稱為平衡相互易位，因為染色體上的基因互換了位置，而沒有新增或是減少遺傳物質。在此融合基因的作用下，合成的蛋白質被稱為PML-RARα。PML-RARα蛋白質與正常的(微信:haoivf)PML和RARA基因作用下合成的蛋白質的功能并不相同。15號染色體包含的PML基因為某些蛋白質的合成提供遺傳指令編碼，該類蛋白質有抑制腫瘤生長的功能，即：此類蛋白質可阻止細胞惡性失控地生長或分化。PML蛋白可抑制惡性細胞的生長與分化，和其他蛋白質一樣，可促進人體新陳代謝。

17號染色體上的RARA基因，為生成轉錄因子(α視黃酸受體)提供遺傳指令編碼。轉錄因子是一類位于DNA特定區域的蛋白，有助于控制特定基因的某些遺傳學表達活動。正常情況下，RARα蛋白控制著某些基因的轉錄過程，在早幼粒細胞階段過后，這些基因對于白細胞的分化和成熟是至關重要的。PML-RARα合成蛋白會影響PML，RARα蛋白的原(微信:haoivf)本發揮的正常功能。因此，某些血細胞在早幼粒階段便會附著在一起，或是異常激增。多余的早幼粒細胞累積在骨髓中，而正常的白細胞卻無法形成，從而導致急性早幼粒細胞白血病。

此病約占所有急性髓細胞樣白血病病例的10%。在美國，急性早幼粒細胞白血病的發病率約為二十五萬分之一。

通常，誘發此病的突變基因有兩個，即15號染色體上的PML基因和17號染色體上的RARA基因。15號和17號染色體的遺傳物質重組易位，在醫學上亦被記作t(15;17)，PML與RARA基因的某些組成部分融合，形成的洛合蛋白在醫學上被記為PML-RARα。在患者的一生中，此類變異均可能發(微信:haoivf)生，但僅僅在某些特定的細胞中出現。此類基因突變，被稱為體細胞突變，并不具有遺傳性。

急性早幼粒細胞白血病90%出現染色體異常

通常情況下，PML-RARα洛合蛋白的功能與正常情況下PML，RARA基因共同作用下合成的蛋白功能并不完全相同。RARA基因和RARα合成的蛋白，參與調控基因的轉錄過程，而基因的轉錄是蛋白質合成的第一步。值得一提的是，此類蛋白亦有調控特定基因轉錄過程的功能，這些基因對于早幼粒階段之后白細胞的成熟(分化)過程起著重要的作用。PML基因合成的蛋白能抑制腫瘤的生長，這意味著：此類蛋白能防止細胞生長或分化失控或過快。PML-RARα洛合蛋白會影響原本正常情況下PML和RARα蛋白的(微信:haoivf)正常功能的發揮。結果，在早幼粒階段血細胞便發生凝結，出現數量異常激增。反常激增的早幼粒細胞聚集在骨髓中，而正常的白細胞卻無法形成，從而誘發急性早幼粒細胞白血病。PML-RARA基因融合癥狀占據所有急性早幼粒細胞白血病病例的近98%。在一些此病患者體內，醫學界已經證實了確有出現RARA 和某些其他基因的易位現象。

此疾病并不具有遺傳性，是由妊娠后體細胞內的染色體易位現象而誘發的。