XXX綜合征又叫超雌綜合征，是一種性染色體異常的疾病，比正常情況下的人多一條X染色體，患者的癥狀表現(xiàn)為正常女性，身體發(fā)育正常、有生育能力或稍差，僅少數(shù)表現(xiàn)為乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常等。

XXX綜合征(超雌綜合征)

XXX綜合征，又稱超雌綜合征或X三體綜合征。常染色體正常，而性染色體是XXX（比正常女性多了一條X染色體）。

許多患有超雌綜合癥的女性沒有任何癥狀，或者只有輕微的癥狀。患有超雌綜合征的女性通常不會有異常的身體癥狀。大多數(shù)患有這種疾病的女性都有正常的性發(fā)育，能夠懷孕。

少數(shù)患者，在生殖方面的異常表現(xiàn)主要為月經(jīng)周期不規(guī)則，月經(jīng)稀發(fā)，幼稚子宮，卵巢結(jié)構(gòu)不清。極少數(shù)患者卵巢(微信:haoivf)功能低下，原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)，最終導致生育力受損。

由于超雌綜合征無明顯的特異性癥狀，因此臨床上很難被第一時間發(fā)現(xiàn)。多數(shù)是在做基因檢測和染色體分型時無意發(fā)現(xiàn)。尤其是近年來，國內(nèi)出現(xiàn)的部分案例中，出現(xiàn)了超雌綜合征的母親（47xxx）生下了同樣是超雌綜合征的女嬰畸形（48xxxx，比常見的超雌綜合征還多了一條），才引起討論如下：

患兒，女，8 歲。以先天性心臟病就診。

48，XXXX核型(X四體型) 非常少見，國內(nèi)外至今僅見15例報道。據(jù)有關(guān)資料，48 ，XXXX核型患者智力嚴重低下和伴發(fā)其他畸形，如眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜前突和多發(fā)性骨骼畸形等。

正常染色體核型

本例除未發(fā)現(xiàn)骨骼明顯畸形外，其他癥狀基本吻合。推測本例患者青春期后將表現(xiàn)性征發(fā)育嚴重不良，閉經(jīng)等。本例患者父母的染色體核型均正常，所以產(chǎn)生患兒的原因可能是卵子發(fā)生過程中引起減數(shù)分裂異常的不明環(huán)境因素。

有可能患兒母親卵子形成的減數(shù)分裂過程中X染色體不分離，結(jié)果產(chǎn)生異常的卵子(25，XXX) ，與正常的精子(23，X) 受精后即產(chǎn)生患兒(微信:haoivf)(48，XXXX) 。額外的X 染色體可能都是母源的。關(guān)于X染色體親本來源的實驗研究還有待進一步進行。

目前還沒有治愈超雌綜合癥的方法（因為多數(shù)情況下，也沒有太明顯的缺陷），所以國外也沒有相關(guān)的研究和報道。

對于已經(jīng)確診是超雌綜合征的女方，如確實是擔心致畸因素遺傳給下一代，可以考慮通過三代試管嬰兒技術(shù)，篩選正常染色體胚胎，從而避免異常癥狀的遺傳