13-三體綜合征(Patau綜合癥)嚴重嗎？90%活不過一歲

來源：試管嬰兒網作者：試管嬰兒網更新時間：2023-06-11 點擊數：

13-三體綜合征在醫學上亦被稱為Patau綜合癥，這是一種染色體變異而誘發的遺傳病，癥狀是嚴重的智力障礙，身體許多部位和器官功能異常。此病患者常有先天性心臟病，先天性腦部和脊椎異常，小眼畸形，多余的手指與腳趾，兔唇，裂腭，肌張力減退等癥狀。由于存在一些危及生命的惡性癥狀，所以許多13-三體綜合征患兒在出生后幾天或幾周內就會死亡。僅5%到10%的此病患兒壽命會超過1歲。

13-三體綜合征(Patau綜合癥)嚴重嗎？90%活不過一歲 (圖1)

13-三體綜合征遺傳咨詢

13-三體綜合征發病率

13-三體綜合征的發病率約為16000分之1。盡管任何年齡段的婦女產下的嬰兒都有患13-三體綜合征的可能，但越是高齡的女性產子，其后代患此病的幾率越高。

13-三體綜合征基因突變

大多數1(微:haoivf88)3-三體綜合征病例是由于機體內所有細胞中的13號染色體都比正常應有的2份拷貝多一份。多余的遺傳物質使得機體正常的生長發育中斷，產生13-三體綜合征的典型癥狀。在生殖細胞(精子和卵子)的形成過程中，或是在胚胎早期發育過程中，當13號染色體上部分基因附著于另一條染色體，或是與另一條染色體上的基因發生易位時，就可能會誘發13-三體綜合征。患者有兩份正常的13號染色體拷貝，另有一份多余的13號染色體拷貝與另一條染色體發生粘合。在很少的病例中，這三份拷貝上僅出現部分13號染色體上原有的基因。這些少數病例患者的癥狀與典型的13-三體綜合征患者癥狀是有所不同的。

13-三體綜合征(Patau綜合癥)嚴重嗎？90%活不過一歲 (圖2)

13號染色體都比正常應有的2份拷貝多一份

該少部(微:haoivf88)分13-三體綜合征患者僅僅在一些體細胞的13號染色體上有一份多余的拷貝。因此，其又被稱為13---染色體嵌合型三體綜合癥。該病癥狀的嚴重程度是由有多余染色體拷貝的細胞種類與數量決定的。13--染色體嵌合型三體綜合癥的癥狀通常比普通13-三體綜合征要輕。

13-三體綜合征遺傳模式

大多數13-三體綜合征病例不具有遺傳性，而是在父親或母親一方生殖細胞的形成過程中，由父源或母源基因突變而引發的。細胞分化中出現的“染色體粘合現象”會導致生殖細胞中的染色體數目出現異常。例如，生殖細胞中可能會另有一份13號染色體拷貝。如果其中有一個非典型生殖細胞對于某嬰兒的體內基因構建結構產生影響的話，那么此嬰兒每一個體細胞(微:haoivf88)內都會出現一條多余的13號染色體。

Tips:

13--易位型三體綜合癥病例具有遺傳性。未患病的個體體內，13號染色體和位于其他染色體上的基因亦可能發生重組。因為重組過程后，13號染色體上并沒有生成新的基因，所以這些染色體重組亦被稱為平衡易位。體內13號染色體發生平衡易位現象的患者，將13號染色體上的多余(或變異的)基因傳給下一代的幾率比普通人高。