先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥:一種轉(zhuǎn)鐵蛋白嚴(yán)重缺乏的遺傳病
提到轉(zhuǎn)鐵蛋白這種蛋含鐵蛋白質(zhì),而它的作用是非常大的,能夠運(yùn)載由消化管吸收的鐵和由紅細(xì)胞降解釋放的鐵,但個(gè)別人會患上轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥這種疾病,而這種疾病對人體的影響是巨大的,下面我們就一起來了解一下先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥這種疾病。

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥是一種遺傳性疾病
先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥(congenitalatransferrinemia)又被稱為先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥或轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥,該病癥是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳疾病,患者血漿中缺少或缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白,導(dǎo)致出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血和肝、脾、胰腺等臟器中大量鐵蓄積。
先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥是一種轉(zhuǎn)鐵蛋白嚴(yán)重缺乏的遺傳病,通過常染色體隱性遺傳,而患者的父母都是這種遺傳缺陷的雜合子,他們的血漿轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度只有正常人的一半,但不伴有貧血。

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥會遺傳
先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥臨床表現(xiàn)為慢性貧血癥狀,如面色蒼白、疲乏無力等,且由于患者對鐵的利用率很低,因此患者的肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積一些臟器還可伴有纖維化。

肝臟疾病為先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥危害之一
提到先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥如何治療,其實(shí)某些轉(zhuǎn)鐵蛋白偏低的治療方法同樣適用于轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥的患者,比如可以輸入正常人的血漿或純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白來治療,一般在10~14天內(nèi)可見到血液中網(wǎng)織紅細(xì)胞增多,繼而血紅蛋白濃度上升。
值得一提的是,先天性鐵蛋白缺乏癥的患者不管怎么治療都很難恢復(fù)轉(zhuǎn)鐵蛋白的正常值,大多都要靠終身輸入血漿或純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白來替代,這樣才能維持治療。





