提到轉(zhuǎn)鐵蛋白這種蛋含鐵蛋白質(zhì)，而它的作用是非常大的，能夠運(yùn)載由消化管吸收的鐵和由紅細(xì)胞降解釋放的鐵，但個(gè)別人會患上轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥這種疾病，而這種疾病對人體的影響是巨大的，下面我們就一起來了解一下先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥這種疾病。

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥是一種遺傳性疾病

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥(congenitalatransferrinemia)又被稱為先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥或轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥，該病癥是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，患者血漿中缺少或缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白，導(dǎo)致出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血和肝、脾、胰腺等臟器中大量鐵蓄積。

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥是一種轉(zhuǎn)鐵蛋白嚴(yán)重缺乏的遺傳病，通過常染色體隱性遺傳，而患者的父母都是這種遺傳缺陷的雜合子，他們的血漿轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度只有正常人的一半，但不伴有貧血。

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥會遺傳

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥臨床表現(xiàn)為慢性貧血癥狀，如面色蒼白、疲乏無力等，且由于患者對鐵的利用率很低，因此患者的肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積一些臟器還可伴有纖維化。

肝臟疾病為先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥危害之一

提到先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥如何治療，其實(shí)某些轉(zhuǎn)鐵蛋白偏低的治療方法同樣適用于轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥的患者，比如可以輸入正常人的血漿或純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白來治療，一般在10～14天內(nèi)可見到血液中網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，繼而血紅蛋白濃度上升。