5q-綜合征是骨髓增生異常綜合征(MDS)的一種單獨(dú)類型。MDS包括一組不能正常發(fā)育的未成熟血細(xì)胞，導(dǎo)致幼稚細(xì)胞過多，正常成熟血細(xì)胞過少。在5q-綜合征中，紅細(xì)胞的發(fā)育尤其受到影響，導(dǎo)致貧血。另外，存在的紅細(xì)胞非常大(大紅細(xì)胞)。盡管許多5q-綜合征患者沒有貧血癥狀，特別是在早期階段，但一些患者隨著病情惡化，會(huì)出現(xiàn)極度的疲勞，虛弱和臉色蒼白。患有5q-綜合征的個(gè)體也具有稱為巨核細(xì)胞的骨髓細(xì)胞的異常發(fā)育，所述巨核細(xì)胞產(chǎn)生血小板，所述細(xì)胞碎片參與血液凝固。常在5q綜合征患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)一種稱為hypolobated巨核細(xì)胞的異常細(xì)胞。此外，一些5q-綜合征患者血小板過多，而其他血小板正常。

5q-綜合征

MDS被認(rèn)為是生長緩慢的血液癌癥。它可以發(fā)展成為一種快速增長的血液癌癥，稱為急性髓細(xì)胞性白血病(AML)。5q-綜合征患者進(jìn)展為AML的發(fā)生率低于其他形式的MDS患者。

MDS影響了美國近2萬人。據(jù)認(rèn)為，5q綜合征占MDS病例的15%。不像其他形式的男性多于女性的MDS，5q-綜合征在女性中的發(fā)生率是女性的兩倍以上。

5q-綜合征會(huì)導(dǎo)致一部分患者面色蒼白

5q-綜合征是由染色體5的長(q)臂缺失DNA區(qū)域引起的。大多數(shù)5q-綜合癥患者缺少約150萬個(gè)堿基對(duì)的序列，也被寫為1.5兆堿基(Mb)。但是，刪除區(qū)域的大小各不相同。這種缺失發(fā)生在一個(gè)人一生中的未成熟血細(xì)胞中，并且影響每個(gè)細(xì)胞中染色體5的兩個(gè)拷貝中的一個(gè)。

通常刪除的DNA區(qū)域含有40個(gè)基因，其中許多在正常血細(xì)胞發(fā)育中起關(guān)鍵作用。研究表明，該區(qū)域多基因的丟失有助于5q-綜合征的特征。該損失RPS14基因?qū)е屡c5q-綜合征的紅血細(xì)胞的發(fā)育特點(diǎn)，以及丟失的問題MIR145或了miR146a有助于巨核細(xì)胞和血小板異常，可促進(jìn)未成熟細(xì)胞的過度生長。科學(xué)家們?nèi)匀辉诖_定刪除區(qū)域中其他基因的丟失是如何參與5q-綜合征的特征的。

5q-綜合征會(huì)導(dǎo)致部分患者極度的疲勞

這種情況一般不會(huì)遺傳，而是由受孕后體內(nèi)細(xì)胞的突變引起的。這種改變稱為體細(xì)胞突變。受影響的人通常沒有家庭紊亂史。