先天性無虹膜(congenital anirdia,AN)是一種先天性遺傳性虹膜發(fā)育不良性疾病，是一種少見的眼組織畸形，于1819年由Barrata首先報(bào)道。目前認(rèn)為，其發(fā)病率大致為1/10000~1/50000。AN常有家族史，有多達(dá)連續(xù)四、五代發(fā)病的家系報(bào)道，提示為常染色體顯性遺傳，外顯率較高(84%)。國(guó)內(nèi)有些報(bào)道顯示：27個(gè)家系103例，患者子代132人中72人發(fā)病(54.6%)，外顯率為100%。目前尚無治愈先天性無虹膜疾病的有效方法，所以，遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷對(duì)于預(yù)防無虹膜癥的形成至關(guān)重要。

先天性無虹膜為常染色體顯性遺傳

該病具有復(fù)雜的表型異質(zhì)性，除虹膜組織缺如或缺損外，常伴有其他眼組織的結(jié)構(gòu)異常，累及角膜、小梁網(wǎng)、晶狀體、玻璃體和視網(wǎng)膜等，因此，很多患者往往合并角膜渾濁、青光眼、白內(nèi)障、玻璃體渾濁、視網(wǎng)膜病變等眼部疾病。由于病變的輕重程度不同以及受累部位不同，不同患者個(gè)體間的視功能狀態(tài)變異很大，即使在同一個(gè)家系的患者之間也可以出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)。

本病通常為雙側(cè)性，肉眼檢查幾乎看不到虹膜組織，但實(shí)際上并非完全沒有虹膜。通過前房角鏡檢查可看到在前房角深部的虹膜殘根。由于虹膜缺如，在大部分患者眼內(nèi)可直接看到晶狀體邊緣與懸韌帶。本病常伴有黃斑發(fā)育不良，所以患者視力往往很差，通常無法矯正，并有眼球震顫和畏光癥狀。

AN遺傳方式主要為：常染色體顯性遺傳，PAX6基因是AN的主要致病基因。PAX6基因是一種同源盒基因，位于染色體11p13上，有17個(gè)外顯子，其mRNA大小為2341bp，編碼含422個(gè)氨基酸的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)蛋白。該轉(zhuǎn)錄因子通過DNA結(jié)合域識(shí)別其他靶基因，通過轉(zhuǎn)錄激活域激活下游基因的表達(dá)。PAX6基因在眼、鼻、胰腺和中慪神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育中都起著重要作用，不同功能域出現(xiàn)的突變可有不同的臨床表現(xiàn)。

基本信息

家系特點(diǎn)：父親為先天性無虹膜患者，PAX6基因內(nèi)含子6存在c.357+5G>A雜合突變;母親正常;先證者為PGD男方的母親，同樣為先天性無虹膜患者，存在c.357+5G>A雜合突變，尋求PGD助孕。

檢測(cè)父母雙親、先證者1例，胚胎4個(gè)。

三代試管嬰兒PGD——三重防護(hù)

三代試管嬰兒PGD三重優(yōu)勢(shì)

JBRH解決方案檢測(cè)特點(diǎn)

先天性無虹膜診斷結(jié)果

先天性無虹膜診斷結(jié)果

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢(shì)

三代試管嬰兒解決先天性無虹膜的優(yōu)勢(shì)