異型苯丙酮尿癥(PKU)即四氫生物蝶呤缺乏癥，是一類常染色體隱性遺傳病，因為患者無法消化蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，所以他們不得不終身依靠“特制食物”存活，因此被稱為“不食人間煙火的天使”。

什么是異型苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（俗稱PKU）是一種遺傳性基因病。之所以叫做異型苯丙酮尿癥，是因為受檢者體內(nèi)的基因序列發(fā)生變化后，引起患者血液中一種叫做苯丙氨酸的含量有所增加。

苯丙氨酸是人體所需蛋白質(zhì)（氨基酸的一種）的組成成分，該物質(zhì)是通過飲食獲得，它存在于所有蛋白質(zhì)和一些人工甜味劑中。如果苯丙酮尿癥沒有得到及時的治療，體內(nèi)的苯丙氨酸不斷的累積會導(dǎo)致智力殘疾以及其它嚴(yán)重的健康問題。

PKU屬常染色體隱性遺傳，其特點(diǎn)是：

主要體現(xiàn)在生長發(fā)育遲緩，神經(jīng)萎縮，皮膚顏色較淡，智力受損等。

1、生長發(fā)育遲緩

除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

患兒生長發(fā)育遲緩

2、神經(jīng)系統(tǒng)萎縮

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。

3、皮膚毛發(fā)暗淡

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

此外，未進(jìn)行干預(yù)的異型苯丙酮尿癥患兒隨著年齡增長，也會出現(xiàn)智力殘疾、癲癇、行為問題和精神障礙等，而且出現(xiàn)后，不易治愈。

苯丙酮尿癥是由于PAH基因突變引起的。PAH基因?qū)Ρ奖彼崃u化酶發(fā)出制造指令。這種酶將氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為體內(nèi)其他重要的化合物。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性，那么從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成

結(jié)果，這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平，尤其會對腦組織造成損傷，因為大腦中的神經(jīng)細(xì)胞對苯丙氨酸含量特別敏感，這種物質(zhì)過量會導(dǎo)致腦損傷。

典型性苯丙酮尿癥是該病最嚴(yán)重的一種形式，是由于苯丙氨酸羥化酶活性嚴(yán)重減少或缺失導(dǎo)致的。典型性苯丙酮尿癥患者若未得到及時治療，其體內(nèi)苯丙氨酸水平可高到足以導(dǎo)致嚴(yán)重的腦損傷以及其它嚴(yán)重的健康問題。

苯丙氨酸羥化酶與苯丙氨酸羥化酶蛋白

若PAH基因的突變使苯丙氨酸羥化酶活性未完全喪失，如變異性苯丙酮尿癥和高苯丙氨酸血癥，其臨床癥狀均較輕。

我們知道PKU是由于血中過高的Phe濃度所引起的，所以也稱為：高苯丙氨酸血癥（HPA）。目前從病因上將HPA分二大類：

也要遵循紅綠燈原則，如下：

記住，由于目前該病無法治愈，所以一旦得病，就是終生性的飲食節(jié)制（無法吃普通的食物）。所以，苯丙酮尿癥又被稱為“不食人間煙火的天使”。

目前，婚前、產(chǎn)前苯丙酮尿癥基因檢測是預(yù)防異型苯丙酮尿癥患兒的主要手段，對于有家族史的人群，首先要進(jìn)行基因檢測查找致病基因，提高產(chǎn)前診斷。對于已經(jīng)查明患有該病或是攜帶PAH基因突變的雙親家庭而言，可以考慮通過三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行有效篩別，避免遺傳給下一代。

三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了遺傳基因病篩查。在胚胎移植前，通過相關(guān)檢測，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體遺傳病（包括苯丙酮尿癥和其他染色體病），從而提升試管成功率。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有該病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過患有苯丙酮尿癥孩子的家庭。