人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，分為23對。9號染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對。9號染色體由大約1.41億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對)組成，占細(xì)胞總DNA的約4.5%。

9號染色體異常會(huì)怎樣

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的基因數(shù)量會(huì)有所不同。9號染色體可能含有800至900個(gè)基因，這些基因提供了制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

9號染色體圖表

1、9q22.3微缺失

9q22.3微缺失是染色體變化，其中每個(gè)細(xì)胞中缺失9號染色體長(q)臂的一小部分。受影響的個(gè)體在9號染色體的q22.3區(qū)域缺少至少352,000個(gè)堿基對，也寫為352千堿基(kb)。這個(gè)352kb的區(qū)段被稱為最小關(guān)鍵區(qū)域，因?yàn)樗亲钚〉娜笔^(qū)域。發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致與9q22.3微缺失有關(guān)的體征和癥狀。這些體征和癥狀包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，某些身體異常，以及稱為Gorlin綜合征(也稱為痣基底細(xì)胞癌綜合征)的遺傳病癥的特征。9q22.3微缺失也可以大得多; 報(bào)告的最大缺失包括2050萬堿基對(20.5 Mb)。

9q22.3微缺失

具有9q22.3微缺失的人在9號染色體上缺失2至超過270個(gè)基因。所有已知的9q22.3微缺失包括PTCH1基因。研究人員認(rèn)為，許多與9q22.3微缺失相關(guān)的特征，特別是Gorlin綜合征的體征和癥狀，都是由于PTCH1基因的缺失所致。與9q22.3微缺失相關(guān)的其他體征和癥狀可能是由q22.3區(qū)域中其他基因的丟失引起的。研究人員正在努力確定哪些缺失基因有助于與刪除相關(guān)的其他特征。

2、膀胱癌

9號染色體部分或全部的缺失常見于膀胱癌。這些染色體變化僅在癌細(xì)胞中可見，并且通常在腫瘤形成的早期發(fā)生。研究人員認(rèn)為，幾種在膀胱癌中發(fā)揮作用的基因可能位于9號染色體上。他們懷疑這些基因可能是腫瘤抑制因子，這意味著它們通常有助于防止細(xì)胞以不受控制的方式生長和分裂。研究人員正在努力確定哪些基因在被改變或缺失時(shí)參與膀胱腫瘤的發(fā)展和進(jìn)展。

膀胱癌

3、慢性粒細(xì)胞白血病

9號染色體和22之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)引起一種稱為慢性髓性白血病的血液形成細(xì)胞的癌癥。這種生長緩慢的癌癥導(dǎo)致異常白細(xì)胞的過量產(chǎn)生。該病癥的共同特征包括過度疲倦(疲勞)，發(fā)燒，體重減輕和脾臟腫大。

在這種情況下涉及的易位，寫為t(9; 22)，將來自9號染色體 的ABL1基因的一部分與來自22號染色體的部分BCR基因融合，產(chǎn)生稱為BCR-ABL1的異常融合基因。含有一段9號染色體和融合基因的異常染色體22通常稱為費(fèi)城染色體。易位是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于異常血細(xì)胞中。這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

慢性粒細(xì)胞白血病

由BCR-ABL1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)表示細(xì)胞繼續(xù)異常分裂并阻止它們自毀，這導(dǎo)致異常細(xì)胞的過量產(chǎn)生。

在一些稱為急性白血病的快速進(jìn)展的血癌中也發(fā)現(xiàn)了費(fèi)城染色體。發(fā)生血癌的形式很可能受到獲得突變和其他遺傳變化的血細(xì)胞類型的影響。費(fèi)城染色體的存在為分子療法提供了目標(biāo)。

4、Kleefstra綜合征

大多數(shù)患有Kleefstra綜合征的人，一種有涉及身體許多部位的體征和癥狀的疾病，在每個(gè)細(xì)胞的9號染色體的一個(gè)拷貝上缺少大約100萬個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對)的序列。缺失發(fā)生在染色體長(q)臂末端附近的q34.3位置，該區(qū)域含有一個(gè)名為EHMT1的基因。一些受影響的個(gè)體在同一地區(qū)有較短或較長的刪除。

Kleefstra綜合征

據(jù)信，每個(gè)細(xì)胞中9號染色體拷貝的EHMT1基因的丟失是造成9q34.3缺失人群Kleefstra綜合征特征的原因。然而，同一地區(qū)其他基因的喪失可能會(huì)導(dǎo)致一些受影響的個(gè)體出現(xiàn)額外的健康問題。

所述EHMT1基因提供了用于制備所謂的常染色質(zhì)組蛋白甲基1組蛋白甲基酶指令是修飾蛋白質(zhì)稱為組蛋白酶。組蛋白是連接(結(jié)合)DNA并為染色體提供形狀的結(jié)構(gòu)蛋白。通過向組蛋白添加稱為甲基的分子，組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶可以關(guān)閉(抑制)某些基因的活性，這對于正常發(fā)育和功能是必需的。缺乏euchromatic組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶1酶損害了許多身體器官和組織中某些基因活性的適當(dāng)控制，導(dǎo)致Kleefstra綜合征的發(fā)育異常和功能特征。

5、其他癌癥

已經(jīng)在許多類型的癌癥中發(fā)現(xiàn)了9號染色體結(jié)構(gòu)的變化。這些僅在引起癌癥的細(xì)胞中發(fā)生的變化通常涉及染色體的一部分丟失或染色體物質(zhì)的重排。例如，在某些類型的腦腫瘤中已經(jīng)鑒定出9號染色體長(q)臂部分的丟失。此外，在少數(shù)急性白血病中發(fā)現(xiàn)了將ABL1基因與BCR以外的基因融合的染色體重排。這些遺傳變化導(dǎo)致癌癥的確切機(jī)制尚不完全清楚，盡管由它們產(chǎn)生的蛋白質(zhì)很可能促進(jìn)細(xì)胞不受控制的生長。

多種癌癥發(fā)現(xiàn)9號染色體異常