據(jù)了解，全世界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了成千上萬種遺傳病。根據(jù)這些遺傳病的類型，它們可以分為四類:染色體疾病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病。今天，讓我們知道什么是單一基因遺傳病。

單基因遺傳病是由單基因突變引起的遺傳病。它是一種常見的遺傳病，如白化病、先天性耳聾、血友病等。這些都是由單一基因突變引起的。

由于只涉及一個基因，這些疾病可以通過尋找家庭法醫(yī)來追蹤，也可以預(yù)測未來幾代人患病的風(fēng)險。根據(jù)遺傳類型，單基因遺傳病可分為常染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病和X染色體連鎖遺傳病。

常染色體顯性遺傳：意味著只要一個人有突變基因，他就會患上這種疾病。通常，突變的基因來自患病的父母，家庭中的每一代人都可能生病。一般來說，攜帶常染色體顯性致病基因的人有50%的機(jī)會將致病基因傳給每個孩子。

常染色體隱性遺傳：意味著必須同時攜帶兩個突變基因才能獲得這種疾病，也就是說，父母的致病基因必須同時傳遞給他們的孩子。通常，患病兒童的父母行為正常，他們通常被稱為疾病攜帶者。

一般來說，當(dāng)父母雙方都是突變基因的攜帶者時，他們的每個孩子都有25%的機(jī)會患上這種疾病，50%的機(jī)會成為這種疾病的攜帶者(就像父母一樣)，25%的機(jī)會在沒有疾病遺傳的情況下保持健康。

X染色體連鎖顯性遺傳：類似于常染色體顯性遺傳，只是男性的患病率高于女性。x連鎖顯性遺傳疾病非常罕見。

X染色體連鎖隱性遺傳：通常只在男性身上發(fā)現(xiàn)。

一般來說，當(dāng)父親生病而母親沒有生病時，男孩就不會生病，所有的女孩都是帶菌者，盡管她們沒有受到疾病的影響。當(dāng)母親是攜帶者，父親健康時，每個男孩有50%的幾率生病，而每個女孩有50%的幾率成為攜帶者。

目前，遺傳性疾病尚無可治愈的藥物，緩解程度只能通過常規(guī)治療來控制。一旦一對夫婦自然懷孕并生下生病的孩子，他們需要承受更大的精神和經(jīng)濟(jì)壓力。普通家庭很難堅(jiān)持下去。因此，一般被診斷患有或攜帶遺傳病的夫婦不建議自然受孕。即使嬰兒是自然受孕的，如果產(chǎn)前診斷顯示胎兒生病，也建議引產(chǎn)。

這是否意味著患有單基因疾病的夫婦不能生育？當(dāng)然不會。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，具有單基因遺傳的夫婦現(xiàn)在有機(jī)會生下健康的嬰兒。

臨床上，第三代試管嬰兒技術(shù)主要用于單基因遺傳病。

第三代試管嬰兒的PGT技術(shù)可以診斷和篩選胚胎染色體，防止帶有致病基因的胚胎轉(zhuǎn)移到母親子宮內(nèi)，確保嬰兒健康。

目前，第三代體外受精技術(shù)主要可以篩查染色體疾病和單基因遺傳病。然而，由于技術(shù)上的限制，100多種遺傳疾病只能防止傳染給下一代。然而，邊肖認(rèn)為，隨著技術(shù)的發(fā)展，在未來5-10年內(nèi)可以篩查出越來越多的疾病。因此，患有單基因疾病的夫婦應(yīng)該有信心，將來許多人將有機(jī)會生下健康的孩子。