染色體異常是怎么回事

驚！聰明爸媽居然會生出智障孩兒？原來是染色體異常惹的禍！相信大家在日常生活中都會或多或少見過一些智力遲鈍的孩子，他們反應遲鈍或引不出進食困難，患兒智力及精神發育明顯異常。但是他們的爸媽都是正常人啊？為什么會這樣？醫生給出的結果是染色體異常。那么染色體異常究竟是怎么回事呢？媽網百科馬上為大家來科普一下這方面的知識。

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

染色體異常的原因有很多，人們所處的環境，吃的、用的都會影響到染色體的異變，還有就是從父或母傳遞而來，即由遺傳而來。另外自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

所以說，為了讓自己后代不受到染色體異常的影響，及早了解關于這方面的知識點非常重要。

染色體異常的原因

萬萬沒想到，天然輻射也會導致染色體異常！說到染色體異常這個詞語，可能很多人都不是很熟悉，其實這樣的病癥并不罕見，人群中每五百人就可能有一人是染色體異常，而且它的發生沒有性別的差異，男性和女性均可發生。那么為什么會有染色體異常呢？著急，接下來媽網百科就來給大家扒一扒染色體異常的原因。

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環境、輻射X射線照射會導致染色體異常。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，并從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

染色體異常的癥狀

染色體是我們遺傳基因的重要載體，粑粑麻麻的遺傳物質就是通過染色體遺傳給寶寶的，所以說如果染色體異常，那么寶寶的健康就得不到保障了，還真的是不能掉以輕心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有沒有染色體異常呢？媽網百科馬上為大家來講解一下染色體異常的癥狀，想要一探究竟的你豈能錯過下面的內容呢？

1、Down綜合征：患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯，顱面部表現為圓頭，低鼻梁，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點，囟門明顯，閉合晚。

2、13三體綜合征：患兒表現為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征：患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠，內眥贅皮折疊(epicanthalfolds)，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠，內眥贅皮折疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。

5、Prader-Willi及Angelman綜合征：患兒表現為肌張力降低，腱反射消失，身材矮小，面容變形，生殖器明顯發育障礙，出生時可有關節彎曲等，1年后出現明顯精神發育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進食變得肥胖。

染色體異常的危害

秒藏！染色體異常的三大危害知多少！或許大家會覺得染色體異常離自己很遙遠，病并沒有太重視，其實這樣的病癥并不罕見，人群中每五百人就可能有一人是染色體異常，而且危害性是非常高的呢。不信，那就趕緊過來圍觀吧。

染色體異常最壞的影響就是讓出生的寶寶天生就帶有缺陷了，作為父母的哪個不心疼自己的寶貝呢？染色體異常給孩子帶來的危害，詳細請看下面：

危害一：唐氏癥候群

唐氏癥候群是染色體異常疾病的一種。其特征包括兩眼分得較開、外眼角往上揚、內眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內彎曲而且外表看來只有兩節。

危害二：愛德華氏癥

第18對染色體若有3個，稱為“愛德華氏癥”。外觀上最具特征的是手部：食指會疊在中指上，小指疊在無名指上。顏面部與心臟、腎臟的異常自不在話下。這些嬰兒出生時體重多半不足，90％的個案在周歲內死亡，活過周歲的也多半是重度智障，所以一旦診斷確定，便不做任何積極的治療。

危害三：巴陶氏癥

當第13對染色體出現3個，稱為“巴陶氏癥”。這些嬰兒有很嚴重的異常，包括唇裂與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等，往往活不過周歲，即使活過周歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。

雖然說如果出現了染色體異常是人力無法改變和治愈的，但我們卻可以通過人的社會生活習慣、營養以及環境毒素等措施，大大降低降低染色體異常風險。

染色體異常應該怎么治療

染色體異常怎么破？盡早治療是關鍵！染色體異常是一種不分性別的病癥，男女都有可能會患有。染色體異常如果發生在男性身上，會導致男性出現少精無精的情況，那發生女性身上就會影響胎兒的穩定，造成流產，因此男女朋友都不容忽視。那么染色體異常可以怎么治療呢？且聽媽網百科的建議。

染色體異常的治愈是很困難的，只能防微杜漸，提前預防。因此，推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷等預防方法是很必要的，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復訓練。