三代試管技術詳細解析，遠離出生缺陷，助力優生優育

很多患者做試管嬰兒，在聽說有一、二、三代三種試管嬰兒技術的時候，總會誤認為這代表著一代更比一代強，點明要做第三代試管嬰兒。那么，真相是什么？第三代試管嬰兒到底是怎樣的生殖技術呢？一起來了解一下。

1、什么是第三代試管嬰兒？

第三代試管嬰兒技術是基于第一代和第二代試管嬰兒技術發展而來的，它繼承了一代、二代試管嬰兒的優良技術，進一步優化，把做試管嬰兒從傳統意義上的解決“能生”的問題，深入到“生得好”的轉變。

“第三代試管嬰兒”所應用的技術總稱為“胚胎植入前遺傳學檢測”，其英語全稱是preimplantation genetic testing，簡稱 PGT。這是指在胚胎移植前篩查胚胎染色體或致病基因，以排除攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎，從而改善妊娠結局。

第三代試管嬰兒技術在醫學操作上有嚴格的適應證，主要是幫助父母避開某種已明確病因的遺傳疾病，生下一個沒有患病的寶寶，而非公眾所想象的“完美無缺”寶寶。

故此該技術主要適用對象為：

女方年齡38周歲以上；不明原因反復自然流產2次及以上；不明原因反復種植失敗；嚴重畸精子癥；

染色體異常：夫婦任一方或雙方檢測到染色體的數目或結構異常；

遺傳診斷明確的單基因病、遺傳病；遺傳易感性的嚴重疾病；HLA配型

2、第三代試管嬰兒的分類

大家都知道染色體及其上的基因是決定人體結構和生理是否正常的遺傳物質。胚胎移植前遺傳學檢測技術包括對染色體異常（醫學上也稱非整倍體）胚胎的篩查和對攜帶某種已知的致病基因胚胎的檢出等。根據目的不同，PGT技術分為胚胎植入前非整倍體篩查（preimplantation genetic testing for aneuploidy， PGT-A）、胚胎植入前單基因遺傳學檢測（preimplantation genetic testing for monogenic， PGT-M）和胚胎植入前染色體結構重排檢測（preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements，PGT-SR）。

PGT-A，胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查（PGT for Aneuploidies）

我們知道正常人的染色體應該是23對共46條，如果受精以后受精卵或胚胎的發育過程中出現染色體復制的異常，也就是拷貝走樣了，某一對染色體上多了或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體。

如果這樣的胚胎被移植進了體內，絕大多數都逃不了流產的結局，偶有能夠出生的也是有缺陷的，唐氏綜合征就是21對染色體上出現了3條染色體。

在進行試管嬰兒治療的人群中，非整倍體出現的概率還是很高的，特別是年齡大的，反復種植失敗的患者，因此，PGT-A的應用也越來越多。

PGT-M，胚胎植入前單基因病遺傳學篩查

能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者（不發病）的子代。

常見有：色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、抗維生素Ｄ佝僂病、多指并指、軟骨發育不全等等。

PGT-SR，即胚胎植入前染色體結構變異遺傳學篩查

主要用于染色體結構重排攜帶者，即平衡易位或者羅氏易位患者。

這些患者的胚胎正常或者攜帶型的比例只有10-30%，通過PGT-SR技術可以篩查出這些正常或者攜帶型胚胎用于胚胎移植，以減少流產的發生。