鄭大三附院三代試管技術(shù)助“特殊”夫婦生健康寶寶
6月18日上午，隨著一聲嘹亮的啼哭，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院通過PGT技術(shù)，首次成功阻斷Adams-Oliver綜合征的健康試管寶寶平安誕生，標(biāo)志著該院應(yīng)用PGT技術(shù)在阻斷、預(yù)防罕見病方面取得了重要突破。
01“特殊”夫婦渴望生育健康寶寶
一年前，帶著生育一個(gè)健康孩子的熱切渴望，患者小林和老公來到鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科門診。
小林結(jié)婚8年，2014年足月順產(chǎn)一女嬰，孕期檢查及出生評(píng)分均正常。然而孩子半歲時(shí)卻出現(xiàn)智力及動(dòng)作發(fā)育落后， 1歲左右又出現(xiàn)視力障礙。2016年，孩子又被確診家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，且出現(xiàn)四肢不對(duì)稱的情況。基因檢測(cè)顯示，孩子是Adams Oliver綜合征患者。
據(jù)了解，Adams Oliver綜合征是罕見的遺傳性多發(fā)畸形綜合征，由DOCK6基因突變呈常染色體隱性遺傳致病，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率僅為兩萬(wàn)分之一。臨床表現(xiàn)以先天性皮膚發(fā)育不全和肢端末端橫向缺損為主要特征，可伴有多臟器發(fā)育畸形和心臟、眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
02 三代試管技術(shù)阻斷罕見病遺傳“通道”
了解基本情況后，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科專家王興玲、管一春、楊如鏡等對(duì)小林的家庭高度重視。
經(jīng)與哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院及上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳專家的遠(yuǎn)程會(huì)診，結(jié)合患者的年齡和卵巢功能，管一春、楊如鏡為她制定了個(gè)體化的促排卵方案，并決定實(shí)施PGT-M（單基因病分子遺傳檢測(cè)）助孕。
據(jù)了解，目前國(guó)內(nèi)關(guān)于AOS病例的文獻(xiàn)報(bào)道甚少，國(guó)內(nèi)外都沒有經(jīng)PGT-M助孕后成功阻斷Adams Oliver綜合征的先例。
PGT技術(shù)，俗稱“三代試管嬰兒”，是指利用遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)對(duì)體外受精的胚胎染色體或基因進(jìn)行檢測(cè)，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷致病基因突變向子代傳遞，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
經(jīng)抽血檢測(cè)分析，夫妻二人均有DOCK6基因位點(diǎn)突變。2019年7月4日，小林通過促排取卵14枚，其中11枚正常受精，最終形成5枚可利用囊胚。將這5枚囊胚的活檢細(xì)胞進(jìn)行單基因病分子遺傳檢測(cè)后，檢出1枚囊胚不攜帶父源及母源的致病突變。
就是這一枚小小的囊胚，點(diǎn)燃了小林夫婦孕育健康新生命的希望。
03“幸孕”夫婦迎來健康新生命
2019年10月12日，實(shí)驗(yàn)室胚胎學(xué)專家將僅有的1枚囊胚進(jìn)行解凍復(fù)蘇，移植醫(yī)生順利將其移植到小林的宮腔。
2019年11月11日，一個(gè)振奮人心的消息傳來，小林懷孕了！B超顯示單胎宮內(nèi)妊娠。
2020年3月16日，經(jīng)過羊水穿刺對(duì)胎兒染色體行產(chǎn)前基因檢測(cè)，顯示胎兒不攜帶DOCK6基因突變，這意味著鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院應(yīng)用PGT-M技術(shù)成功阻斷了Adams-Oliver綜合征的遺傳基因。
6月18日，在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院產(chǎn)一科和生殖醫(yī)學(xué)科醫(yī)護(hù)人員的共同見證下，孕38周的小林平安誕下了一名體重3040g、出生評(píng)分滿分的健康男嬰。
管一春表示，目前國(guó)際確認(rèn)的罕見病有6000至7000種，約占人類疾病的10%。我國(guó)各類罕見病患者大約超過2000萬(wàn)人，約80%的罕見病為遺傳性疾病，大多缺乏有效治療方法，對(duì)患者家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。
目前，通過PGT-M技術(shù)可以阻斷近百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康新生命的希望。
據(jù)介紹，自2017年開展PGT以來，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科目前可通過PGT-M技術(shù)成功對(duì)基因診斷明確的100多種單基因遺傳病進(jìn)行孕前阻斷，已幫助多個(gè)單基因病家庭生育了健康寶寶。
