美國試管嬰兒技術分析-胎停與染色體的關系

胎停是指胚胎發育到一個階段停止繼續發育的現象，B超顯示妊娠囊內胎芽或胎兒形態不完整，無胎心搏動，或表現為妊娠囊枯萎，屬于自然流產前的階段。數據表明，胎停中有50%~60%是因胚胎染色體常所致。那么，為什么會出現染色體異常情況?有什么應對措施嗎?

先了解下染色體異常的發生機制

染色體發育不全，主要由細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體受體內外各種因素影響而發生斷裂或重新連接所致，其表現形式包括：染色體數量和結構異常。染色體數量異常可分為非整倍體和多倍體，常見的異常核型為非整倍體三體，通常會在妊娠早期發生胚胎停育，引發流產;其中，16-三體占有1/3的比例、21-三體中有25~67%、13-三體中有4~50%、18-三體中有6~33%會流產。

染色體結構異常有缺失、平衡易位、倒置等，其中，染色體平衡易位為常見的染色體疾病之一，指的是某號染色體上一小段與另一段因某種原因發生脫落，并相互交換位置的一種易位情況。導致染色體異常的原因，包括遺傳因素、物理因素，如受到電離輻射影響;化學因素，接觸各類有毒的化學物質，它們會通過人體呼吸道、皮膚等途徑進入人體而引起染色體畸變;年齡因素，隨著年齡增長，女性卵子發生老化，染色體畸變概率增加。染色體異常不僅是造成胎停的主要元兇，也是實現優生優育的攔路虎，對后代健康構成威脅。

預防因染色體所致的胎停，從基因檢測做起

美國第三代試管嬰兒以PGS/PGD基因檢測技術為核心，在降低流產率與新生兒先天缺陷率，提高妊娠質量，實現好孕優生方面發揮重要的作用。基因檢測技術是針對移植前的囊胚進行基因篩查診斷，PGS技術可全面篩查囊胚的23對染色體數目與結構，判斷是否存在染色體異常情況。目前，該技術在美國已發展到新一代的基因測序技術，可在篩查囊胚全部染色體的基礎上，準確到細小微缺失，準確率更高。

一組數據：PGS技術將流產率從33.5%降至6.9%;同時將臨床妊娠率由傳統技術的45.8%提升至89.8%;PGD技術是針對基因突變點進行診斷，有效阻斷遺傳致病基因下行，避免274種遺傳疾病對胎兒日后的影響。

注：囊胚基因檢測的安全性

在基因檢測環節的把控上提取囊胚的外圍細胞(未來發育成胎盤)做成切片，并對其進行基因篩查診斷，從而準確排除染色體異常及攜帶遺傳致病缺陷基因的囊胚，為囊胚健康嚴格把關的同時保護囊胚主體的完整性，避免其質量不受到任何影響，由此確保該環節的安全性。