第三代美國試管嬰兒答疑解惑!
什么是第三代美國試管嬰兒？它與第一、第二代有什么區(qū)別？
在自然受孕中， 男方的精子與女方的卵子在輸卵管的壺腹部（輸卵管最粗的部位）相遇結(jié)合形成受精卵，受精卵在通過輸卵管內(nèi)絨毛膜的運輸回到子宮的過程，這個過程就是自然受孕的全過程。但是有些女性的輸卵管出現(xiàn)異常或者是通而不暢，這樣會導(dǎo)致精子與卵子無法相遇。通過人工的方法讓它們結(jié)合，首先要打促排卵針，促使更多卵泡發(fā)育，當足夠多的卵泡發(fā)育成熟后（一般是月經(jīng)的第14天），在超聲引導(dǎo)下用穿刺針經(jīng)過陰道直達卵巢，將卵子取出，男方同時取精，精子和卵子同時送達實驗室，放入培養(yǎng)皿后等待體外自然受精，一般是在取卵后的次日，受精卵繼續(xù)發(fā)育到第三天便發(fā)育至桑椹胚，而發(fā)育到第五天則成為囊胚或胚泡。可以進行鮮胚移植，也可以進行冷凍。
而所謂的第一代試管嬰兒技術(shù)，則主要用于解決因女性因素造成的不孕的問題，如輸卵管缺失、堵塞、粘連、通而不暢等，解決了因輸卵管堵塞情況下，精子與卵子無法相遇的問題。
而第二代試管嬰兒，則主要是針對男性的一些問題，因丈夫精子質(zhì)量差、活動力小、弱精癥等，即使將精子和卵子放在培養(yǎng)皿中，精子沒有足夠的活力，或數(shù)量太少，往往很難完成自然結(jié)合受精的過程。醫(yī)務(wù)人員需要用一根顯微穿刺針，通過顯微鏡下操作，將精子直接人工注射入卵子，從而幫助其受精，這就是ICSI單精注射，因此，二代與一代唯一的區(qū)別就是受精過程不同，一代是精子自己鉆進去，二代是認為輔助打進去，其他步驟則沒有區(qū)別。二代試管嬰兒主要用于男性少、弱、畸精子癥患者。
所謂的第三代美國試管嬰兒技術(shù)是在第一代和第二代基礎(chǔ)上衍生出來的一項新的技術(shù)，至于說是否是真正意義上迭代更新，倒不是，只不過是在前二者的基礎(chǔ)上，加入了新技術(shù)，故而俗稱為第三代。它的學術(shù)名稱是胚胎植入前篩查，英文簡稱PGS（preimplantation genetic screening
）及PGD胚胎植入前診斷（preimplantation genetic diagnosis），顧名思義，它在試管嬰兒中加入了篩查診斷步驟，也就是在胚胎移植之前，先從每個胚胎中取少量細胞進行遺傳檢測（染色體和基因），再挑選合格的胚胎進行移植，不合格胚胎將被淘汰，因此三代試管嬰兒與一代、二代的主要區(qū)別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了遺傳病后代的出生，對染色體異?；蚱渌z傳性疾病高危家庭而言，這一技術(shù)提供了后代安全的保障。
哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選？
大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養(yǎng)不良等；多基因遺傳病則需要多個基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常而引起的流產(chǎn)。染色體結(jié)構(gòu)異常，數(shù)量異?？梢酝ㄟ^PGS檢測。
但多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后代進行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前美國試管嬰兒臨床上僅對125種單基因病提供PGD診斷。
哪些人需要做第三代試管嬰兒？
染色體異?；颊?/p>
曾有三次或三次以上不明原因自然流產(chǎn)的婦女
不明因素導(dǎo)致的不孕癥夫婦
曾有兩次活兩次以上IVF失敗的夫婦
有家族遺傳史的患者
高領(lǐng)不孕婦女
第三代試管嬰兒與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷有什么不同？
傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、超聲檢查等。絨毛活檢相對較早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超聲畸形篩查要等到22-24周，三種方法都需要先懷孕才能作出診斷，如果加上細胞培養(yǎng)所需要的時間，即便是絨毛活檢獲得診斷結(jié)果也要等到妊娠12周，一旦確診胎兒異常，孕婦只能接受引產(chǎn)手術(shù)。第三代試管嬰兒反其道而行之，先診斷后懷孕，將診斷時間提前至胚胎植入母體子宮前，可以說在植入前就確保胚胎的健康，保證母嬰健康。
第三代試管嬰兒對后代安全嗎？
第三代試管嬰兒需從囊胚的滋養(yǎng)外胚層上取走少量細胞，這一過程是否影響胚胎的正常發(fā)育一直是各國科學家所關(guān)心的問題。研究表明，在胚胎剛形成的時候，各個細胞具體執(zhí)行什么任務(wù)并沒有明確的分工，每一個細胞都具有向各個器官分化的潛能，而且早期胚胎具有極強的代償能力，失去少量細胞后其他細胞會很快分裂將空缺填滿，目前的流行病學調(diào)查資料顯示第三代試管嬰兒并不增加胎兒畸形的發(fā)生率。
第三代試管嬰兒的成功率是多少？
孕婦年齡和獲得胚胎數(shù)量的多少是影響成功率的關(guān)鍵因素，第三代試管嬰兒的對象往往是遺傳病、反復(fù)自然流產(chǎn)、平衡易位、少弱精子癥等患者，通常年齡偏大，獲得胚胎數(shù)量較少，再經(jīng)過胚胎植入前篩查診斷后，可供移植的胚胎數(shù)更少，因此從表象上看，第三代試管嬰兒植入率往往不如第一代和第二代，然而臨床妊娠并不代表能夠生出健康后代，而第三代試管嬰兒由于經(jīng)過胚胎篩選，一旦妊娠，其流產(chǎn)率比普通試管嬰兒要低，出生缺陷率明顯下降。
PGS和PGD有什么區(qū)別，能夠完全檢測出所有問題嗎？
打個比方，如果把人的46條染色體比喻為46條珍珠項鏈；每條染色體上有很多個基因（總共數(shù)萬個），比喻為項鏈上的珍珠。
項鏈（染色體）的數(shù)目是否正常決定了個體是否能夠存活，或者發(fā)生染色體疾病；
珍珠（基因）是否正常決定了是否發(fā)生單基因遺傳疾病。
PGD就像是珠寶店老板，它關(guān)注每一個珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠寶店保安，它的職責只是看好這46條項鏈，看看有沒有多一條或者少一條，有時也能看到某條項鏈是不是明顯多出來一截或者少了一段（大片段重復(fù)或缺失或倒錯），至于單個珍珠的狀態(tài)，就不是它的職責范圍了。
所以這兩種技術(shù)是相輔相成的，目的都是為了優(yōu)選胚胎，生育健康后代！一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。但是不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出！
