美國試管嬰兒胚胎基因篩選是什么？

什么是植入前遺傳學篩查?

植入前基因篩查(PGS)或“胚胎篩查”是一種從假定染色體遺傳正常的父母的胚胎中篩查異常的方法。它查看發(fā)育中的胚胎中的所有24條染色體數(shù)量，篩查出染色體數(shù)量異常的胚胎。

PGS是一種不斷發(fā)展的技術，現(xiàn)在被公認為是改善多次試管嬰兒失敗和反復流產產婦女妊娠率的一種方法。

什么是植入前遺傳學診斷?

在醫(yī)學的這個階段，我們不能全部地“篩選”位于23對染色體上的20000左右基因的缺陷。因此，我們只能特別尋找特定的基因缺陷。這就是植入前基因診斷-PGD的簡稱。通常是夫婦在他們家庭有一個已知的遺傳缺陷，如亨廷頓氏病，囊性纖維化，地中海貧血和脆性X。

PGS和PGD是如何執(zhí)行的?

PGS和PGD都是從發(fā)育中的胚胎中提取細胞，通常在第5天(囊胚)階段。這個步驟叫做胚胎活檢。然后對活檢的細胞進行測試，以評估任何潛在基因缺陷。胚胎被冷凍，而我們等待結果。

在試管受精周期中，選擇移植的胚胎傳統(tǒng)上只基于外觀，稱為形態(tài)。根據(jù)給定時間適當數(shù)目的細胞分裂，建立哪個胚胎可能導致嬰兒的排名。不幸的是，許多胚胎不會發(fā)育成嬰兒。其原因主要與胚胎的遺傳因素有關，與子宮環(huán)境無關。

胚胎的基因異常有多普遍?

我們知道，30歲女性中大約30%的胚胎存在遺傳錯誤，而這一比例在40歲時上升到80%。其原因是隨著年齡增大，卵子質量在下降。

即使外觀的較好的胚胎也可能存在基因錯誤。結果是，移植這些胚胎會導致陰性妊娠試驗或流產。30歲時，六分之一的妊娠以流產結束。在40歲時，這已上升到1/3。

重要的是要記住，沒有遺傳錯誤的胚胎移植并不能保證懷孕。

誰能從胚胎篩選中獲益?

那些經歷反復流產或植入失敗的婦女。還有越來越多的證據(jù)支持對38歲以上的婦女進行胚胎篩查。