填補國際空白！全球首例阻斷腎癆12型單基因遺傳病的第三代試管嬰兒在十堰誕生

楚天都市報5月24日訊（記者關前裕 通訊員陳勇 陳娟 鄭楨楨）記者今天從十堰市人民醫院獲悉，世界首個被成功阻斷腎癆12型單基因遺傳病的三代試管嬰兒日前在該院誕生。5月20日，這項科技成果經湖北省科技信息研究院查新檢索中心認定，確定屬全球首例。這意味著，像腎癆12型等基因突變的單基因遺傳病可被阻斷向后代傳播。

十堰市人民醫院生殖醫學中心鄧鍇博士

與寶寶合影

昨日上午，(+V:haoivf88)記者在十堰市人民醫院見到這個健康嬰兒的父母卜姓夫婦時，他們激動地說：“感謝醫護人員，讓我們有了一個健康的孩子，一家人又有了希望！”

4月3日，他們的第三個孩子在十堰市人民醫院出生。回首漫漫求子路，卜姓夫婦歷經坎坷。第一個孩子，5歲發現腎功能衰竭，治療4個月后離世；第二個孩子，5歲又發生腎功能衰竭，現在靠血液透析維持生命。

2017年，第二個孩子發病時，卜女士和丈夫帶著孩子接受了基因檢測，發現這個孩子TTC21B基因發生了兩個致病性突變，其中(+V:haoivf88)一個突變來源于孩子母親，另一個突變來源于孩子父親。隨后，他們接受了十堰市人民醫院生殖醫學中心鄧鍇博士的遺傳咨詢。

患者帶寶寶找鄧鍇博士做出生后遺傳學驗證

鄧鍇博士介紹，TTC21B基因突變引起的腎癆12型是一種極為罕見的遺傳病，通常為常染色體隱性遺傳，目前尚無藥物可治。鄧鍇經過分析認為，這對夫婦生育后代的疾病再發風險為25%，他們可通過第三代試管嬰兒技術來獲得一個健康的后代。

經過詳細的遺傳咨詢后，卜女士夫婦決定在十堰市人民醫院生殖醫學中心行第三代試管嬰兒助孕。該中心主任張(+V:haoivf88)昌軍教授帶領團隊經討論后，決定對患者胚胎進行染色體和基因檢測，然后再將無該疾病的胚胎植入子宮妊娠，孕育健康的寶寶。

患者一家與十堰市人民醫院生殖醫學中心醫務人員合影

最終，卜女士獲得了4個囊胚，活檢后進行遺傳學檢測發現，只有1個囊胚沒有攜帶致病突變，符合移植要求，理論上該胚胎形成的胎兒將不會發病。醫生將其植入卜女士的子宮并成功受孕。

十月懷胎，一朝分娩。今年4月3日，卜女士順利產下一名體重4.3千克的男嬰，滿月后經過遺傳學驗證，結果與胚胎檢測結果一致。

十堰市人民醫院生殖醫學中心團隊

張昌軍教授告訴記者，這項科技成果是經湖北省科技信息研究院查新檢索中心（國家發明獎項目查新單位）科技查新檢索后，確定屬全球首例，填補了國際空白。這一成果集聚了十堰市人民醫院生殖醫學中心20多年來積累的多項最前沿的精準醫學技術，能夠很好地為全國乃至全球不孕不育或有遺傳問題的夫婦提供技術服務。