上海集愛醫院江峰醫生：第三代試管嬰兒常見問題解答

什么是第三代試管嬰兒？它與第一、第二代有什么區別？

經典的第一代試管嬰兒用穿刺針將卵子取出后在體外與精子結合，將受精后的胚胎移植到宮腔，避開了生理情況下精子與卵子在輸卵管結合的過程，因此主要用于輸卵管堵塞病例；第二代試管嬰兒則針對男性少、弱、畸精子癥患者，這些患者精子質量較差，往往很難自己鉆進卵子完成受精過程，我們用一根顯微穿刺針，將精子注射入卵子幫助其受精；第三代試管嬰兒是(+Q:914935817)在第一代和第二代基礎上派生出來的一項新技術，它的學術名稱是胚胎植入前診斷，英文簡稱PGD（preimplantation genetic diagnosis），顧名思義，它在試管嬰兒中加入了診斷步驟，大體過程是，醫生通過促排卵和體外授精一次制造出多個胚胎，在將這些胚胎移植到母體子宮前，先從每個胚胎取一個細胞進行檢測，也就是對胚胎的染色體或基因進行篩查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎將被淘汰，因此第三代試管嬰兒與第一代、第二代的主要區別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了缺陷后代的出生，對染色體(+Q:914935817)異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言，這一技術提供了后代安全的保障。

哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選？

大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養不良等；多基因遺傳病則需要多個基因協同作用，加上一定的環境因素才會發病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病，數目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，(+Q:914935817)生長發育落后等，而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數量的增減，如果結構改變伴隨基因數量增加，稱為非平衡性結構重排，其后果等同于前述的染色體數目改變，相反，如果結構改變的同時基因數量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產患者中常見這類染色體異常。

多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發病有環境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因(+Q:914935817)明確的都可以通過PGD對后代進行篩選，但由于技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數都可以通過PGD篩選后代。

那些人需要做第三代試管嬰兒？

平衡易位、倒位攜帶者 以往3次或3次以上自然流產史的不孕癥夫婦 男性因素導致的不孕癥夫婦 以往2次或2次以上IVF種植失敗，準備再次進行試管嬰兒的夫婦 性連鎖遺傳病患者或攜帶者 部分單基因遺傳病患者

為什么第三代試管嬰兒收費比第一代和第二代貴？

第三代試管嬰兒比第一代和第二代(+Q:914935817)增加了二個步驟，第一個步驟是胚胎活檢，即從胚胎上取下一個細胞用于檢測，需要特殊的激光打孔儀、特殊培養皿以及特定的試劑；第二個步驟是診斷，即對取下的細胞進行檢測，目前常用的是熒光原位雜交技術，每個病例根據情況需要用2-8種DNA探針，美國進口，價格昂貴，另外需要配置熒光顯微鏡、雜交儀等設備，因此第三代試管嬰兒單單試劑和設備成本就遠高于普通試管嬰兒。此外，不同于普通的臨床診斷或測試，第三代試管嬰兒可用于診斷的材料堪稱極其微量—僅僅一個細胞，操作難度相當大，耗時費力，(+Q:914935817)因此其人力成本也大大超過第一代或第二代。

第三代試管嬰兒與傳統產前診斷有什么不同？

傳統產前診斷包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、超聲檢查，絨毛活檢相對較早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超聲畸形篩查要等到22-24周，三種方法都需要先懷孕才能作出診斷，如果加上細胞培養所需要的時間，即便是絨毛活檢獲得診斷結果也要等到妊娠12周，一旦確診胎兒異常，孕婦只能接受引產手術。第三代試管嬰兒反其道而行之，先診斷后懷孕，將診斷時間提早到胚胎植入母體子宮前，對減輕孕婦身心痛苦作用巨大。