專家澄清滬首例第三代試管嬰兒不涉及胎兒性別
技術重在遺傳病篩查，與性別無關
專家澄清“滬上首例第三代試管嬰兒”
第三代試管嬰兒“篩”出合格后代
①醫生通過對人體促排卵和體外授精后，一次制造出多個胚胎
②在將胚胎移植到母體子宮前，先從每個胚胎取一個細胞進行染色體或基因篩查
③篩查的主要是單基因遺傳病、染色體病，如地中海貧血、血友病等，以及反復流產
④最終剔除 “不合格”的胚胎，選擇一個合格的胚胎植入母體子宮內
制圖：趙亮
本報記者 顧泳 周楠
想要生個健康寶寶，對許多人而言，并不容易。
王女士和愛人結婚5年，生孩子這件事困擾了5年。大小醫院跑了無數次，花費不菲，但每每到了懷孕3個月，胎停，流產。身心俱疲的王女士，已哭不出淚。
去年，夫婦倆在復旦大學附屬婦產科醫院的合作單位、上海集愛遺傳與不育診療中心檢查顯示，王女士屢屢流產的根子出在染色體。她是染色體平衡易位攜帶者，屬遺傳性疾病的一種。集愛的醫生應用“第三代試管嬰兒”技術，通過促排卵和體外授精，培養出多個胚胎；針對胚胎進行遺傳性疾病篩選，最終剔除“不合格”的胚胎，選擇一個合格的胚胎植入母體子宮內。
埋下的種子，“瓜熟蒂落”。王女士順利誕生一名發育正常的健康寶寶。這位寶寶，便是上海市首例第三代試管嬰兒。
作為輔助生殖的全新技術，第三代試管嬰兒一問世，就引來無數人群的目光——驚奇，感嘆，甚至質疑。一度，還有媒體炒作“第三代試管嬰兒避遺傳病，可選生男生女”。
昨日，本報記者專訪上海集愛遺傳與不育診療中心副院長孫曉溪博士，專家反復重申：全新技術的重點在于篩查遺傳性疾病；通過胚胎植入前診斷來選擇生男生女的認知，完全屬于混淆概念。
“肚子外”預防出生缺陷
第三代試管嬰兒，學名又叫“胚胎植入前遺傳學診斷”（簡稱PGD）。孫曉溪說，1989年，英國科學家漢德賽德就將該技術應用于遺傳病家庭了；1990年，全球首例第三代試管雙胞胎女嬰誕生。只不過，這一先進技術在申城剛剛起步。
相比前兩代試管嬰兒，第三代的特點是什么？
專家解釋，第一代試管嬰兒旨在解決女性不孕癥的生育問題，第二代解決男性不育癥的生育問題，至于第三代，則是用于避免出生缺陷，篩選沒有遺傳疾病的胚胎植入母體子宮。簡言之，患有遺傳疾病的夫妻通過第三代試管嬰兒技術，有望生下健康的寶寶。
遺傳的疾病可能不再遺傳——第三代試管嬰兒無疑對人口出生素質，有著至關重要的意義。
專家列出一組數據：全球每年約有500萬出生缺陷新生兒，85％發生在發展中國家，占出生總人口的4％至6％。近10年來，上海出生缺陷率約為5％左右，即每年都有6000名至7000名出生缺陷新生兒降生。這些不幸的孩子自身的生存質量受到嚴重影響。出生缺陷，已連續10年成為導致上海新生兒死亡的第一因素。
預防出生缺陷，常規的羊水穿刺、超聲檢查，已作為產檢必查項目普及。但這些診斷，都必須在懷孕16周至18周后，才能確診。一旦確診胎兒缺陷后，需要選擇引產終止妊娠。這對孕婦的身心造成巨大創傷。
而今，出生缺陷的預防從 “媽媽肚子里”的孕中產檢，延伸至“媽媽肚子外”的胚胎植入前診斷。創新性的突破，還要歸功于分子遺傳診斷學、人工輔助生殖學的巨大進展。
作為首位“第三代試管嬰兒”的母親，王女士一度反復流產，經過前期準備、藥物促排卵、體外授精等一系列醫學程序后，醫生從7個候選胚胎中，篩出正常胚胎進行移植。寶寶呱呱落地的一瞬間，這個曾歷經無數次失望的家庭，如“久旱逢甘霖”般迎來歡顏。
孫曉溪告訴記者，遺傳的疾病有成千上萬種，第三代試管嬰兒可預防的主要是單基因遺傳病、染色體病。所謂單基因遺傳病，主要是指地中海貧血、血友病、肌營養不良等；至于染色體病，則又細分為染色體結構、數目發生改變的疾病，臨床上，一些反復流產的女性常會出現染色體異常。
可以預見的是，有了第三代試管嬰兒技術，新生兒的遺傳缺陷能有效避免，女性所遭受的創傷也將大大減少。這也是第一代、第二代試管嬰兒技術所無法企及的。
不再神秘的試管嬰兒
1978年，全球首例試管嬰兒路易斯·布朗在英國誕生。從她的降生到成長，從質疑到感慨，從驚嘆到好奇，爭議聲從未停止過。
三十余載已過，試管嬰兒早已揭開了它的神秘面紗。僅在上海，去年一年誕生的試管嬰兒就有6000多個。上海集愛遺傳與不育診療中心，自1998年成立至今，已有9600名試管嬰兒在這家醫療機構內誕生。
昨日，記者見到了第一代試管嬰兒的父母。陸姓夫婦早在1999年便嘗試試管嬰兒技術。那時31歲的陸太太，因一側卵巢切除，結婚7年未能如愿懷孕。在妹妹的極力推薦下，他們嘗試了試管嬰兒這一新技術。
試管嬰兒也并非 “百發百中”，成功率徘徊在40％左右。陸太太在經歷一系列常規醫學程序后，最終如愿。“我們成功了，太讓人激動了！”回憶當年情景，陸先生仍無法抑制喜悅。
如今，孩子活潑可愛。陸先生和太太并不隱瞞孩子試管嬰兒的 “特殊身份”，“孩子稍懂事時，我們便給他們看了媽媽懷孕過程中的B超顯影照片。一邊指著照片里隱隱若現的小腦袋，一邊說，你們是幸運的孩子，高科技帶你們來到了這個世上。孩子們掩飾不住興奮和好奇，一口一個‘好神奇’。”從降生以來，孩子們與其他自然妊娠降生的孩子，并無明顯差異。“他們會傷風感冒，一生病相互傳染。不過，兄妹倆沒有一般獨生子女的嬌氣，很懂事，很謙讓。”
最新數據顯示，申城每6對夫妻中，就有一對要忍受不孕不育的煎熬。從懷孕未果的沮喪、失望、絕望，到初為人父人母的狂喜，陸先生夫婦與許多試管嬰兒父母一樣，打心眼里感激科技的發達、醫技的精湛。
試管嬰兒帶來喜悅之時，同樣伴隨疑惑。最大的疑惑在于，試管嬰兒的后代，會否還需要輔助技術來繁衍？眾所周知的是，首個試管嬰兒路易絲·布朗順利自然懷孕，生下了一名健康的女嬰。
人類繁衍的“雙刃劍”
不過，關乎人類本源的輔助生殖技術，從未停止過爭議之聲。
試管嬰兒之父——羅伯特·愛德華茲在榮獲諾貝爾生理學醫學獎時坦言，“我的研究從一開始就質疑連連。”輔助生孩子，確實給無數不孕不育家庭帶來了歡聲笑語；但它畢竟違反了人類自然生殖規律；更有指責愛德華茲扮演了“上帝的角色”。
這把“雙刃劍”一旦被濫用，可能造成的后果將不堪設想。專家告訴記者，有了可復制的輔助生殖技術，如不嚴格管理，人口就會無限制增長而最終失控；此外，人類繁衍的法則同樣受到極大挑戰。無論如何，從體內授精轉向試管嬰兒，整個過程剔除了人類自然選擇淘汰的法則，后果到底如何，現在下結論為時尚早。
正因如此，開展輔助生殖技術，醫學倫理是一道無法逾越的門檻。記者了解到，在上海，所有開展輔助生殖技術的醫療機構內，由專家、醫生、社會人士共同組成的倫理委員會，是在資質認證過程中不可或缺的部門。
上海市醫學會倫理委員會委員姜樺表示，衛生部早前公布了我國開展輔助生殖技術的七大倫理原則：有利于患者，知情同意，保護后代，社會公益，保密，嚴防商業化，倫理監督。至于第三代試管嬰兒，技術所側重的倫理范圍主要是嚴格控制指征范圍，對胎兒本身是否有影響，不可進行非醫學性別檢測等。
孫曉溪表示，想要進行第三代試管嬰兒，必須嚴格符合指征范圍。與其他試管嬰兒技術一樣，夫妻雙方在治療之前都要提供結婚證、準生證等合法手續，獲得倫理委員會的認可，“至于臨床上需要篩選一些傳男不傳女、傳女不傳男的遺傳性疾病，我們會對胚胎進行甄別，但這是基于優生考慮，而非性別檢測。以上所有流程，都須經過倫理委員會的認可與同意”。
據悉，迄今全國僅有10家醫療機構開展第三代試管嬰兒技術；在上海，“集愛”是僅有的一家。盡管輔助生殖技術的發展一片光明，成功率正不斷走高、技術也不斷革新，但專家仍堅信，“對生育有問題的夫妻而言，試管嬰兒終究是最后的辦法，不到萬不得已不建議嘗試。”
“試管嬰兒”常見誤區澄清
誤區一：第三代試管嬰兒比第一代、第二代技術先進？
專家：第三代試管嬰兒并非是第一代、第二代試管嬰兒的改進技術。與電腦升級的概念完全不同，第三代試管嬰兒技術側重的不孕不育人群各有不同，導致技術有差異。第一代試管嬰兒（IVF技術）主要解決輸卵管堵塞、排卵障礙、子宮內膜異位等女性不孕癥；醫生用穿刺針將卵子取出后，在體外與精子結合，再將受精后的胚胎移植到宮腔內。第二代試管嬰兒（ICSI技術）主要解決男方少精、弱精、畸精子癥等男性不育癥，這些患者精子質量差，難以自己鉆進卵子完成授精過程；醫生用一根顯微穿刺針，將精子注射入卵子幫助授精。至于第三代試管嬰兒（PGD技術），它的學名叫做“胚胎植入前遺傳學診斷”，也即主要功夫放在胚胎診斷環節；醫生通過對人體促排卵和體外受精后，一次制造出多個胚胎，在將胚胎移植到母體子宮前，先從每個胚胎取一個細胞進行染色體或基因篩查，合格的胚胎再移植入宮腔。
誤區二：有了胚胎植入前診斷，就能“包生”健康寶寶？
專家：第三代試管嬰兒確實可篩選單基因遺傳病、染色體病。不過礙于現有技術水平，一個胚胎細胞只能篩選一種遺傳性疾病，其他疾病無法同時被篩查。因此，第三代試管嬰兒可以確定不患某種特定遺傳性疾病，至于其他疾病難以預測。也就是說，第三代試管嬰兒不等于“包生”健康寶寶，孕婦成功妊娠后還要進行常規的產前檢查，才能確保胎兒健康。
誤區三：第三代試管嬰兒可選擇性地生育男女？
專家：第三代試管嬰兒是指針對遺傳性疾病開展胚胎植入前的診斷，并不涉及胎兒性別選擇；新技術可選擇生育男女的說法，完全混淆了科學概念。想要嘗試第三代試管嬰兒技術的患者，必須嚴格符合指征范圍，具體如下：染色體平衡易位、倒位攜帶者；三次或以上自然流產的不孕癥；男性因素導致不育；兩次或以上第一代試管嬰兒種植失敗者；性連鎖遺傳病的患者或攜帶者；部分單基因遺傳病患者。
