自主研發新型新生兒遺傳病篩查方案發布

國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院18日舉辦新生兒疾病篩查新技術研討會，并發布自主研發的新型新生兒遺傳病篩查方案。 據了解，這套方案基于近年來快速發展的高通量測序技術，根據多年來北京兒童醫院收治的遺傳疾病患兒情況的摸底調查，結合世衛組織的新生兒疾病篩查原則等，自主研發設計靶向測序方案，針對我國相對常見的200余種發病較早、發病率相對較高并且可干預的嚴重遺傳病進行篩查，涉及明確致病基因500余個。