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31歲的杭州女子小吉之前有過三次妊娠,可到了孕中后期,第一次是自然流產,后兩次胎兒被檢查出有腦積水,不得不進行人工流產。近日,夫妻倆做了孕前外周血染色體核型檢測,得知小吉的丈夫患有X連鎖隱性遺傳,三次失去孩子,都跟他染色體異常有關。醫生建議:“小吉下次如果自然懷孕,可以在孕20周-23周行羊膜腔穿刺,有針對性地檢測相關突變基因;或者是嘗試第三代試管嬰兒的方式,通過植入前產前診斷,直接阻斷胎兒腦積水的發生。”
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