PGS、PGD、PGT有啥區(qū)別,看這篇文章就夠了
(三代試管)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示：我國(guó)高齡高危產(chǎn)婦占比13%，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%（屬于高發(fā)國(guó)家），而胎兒多種染色體綜合征疾病風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦年齡增大而加大。于是，越來(lái)越多的家庭開(kāi)始了解到了第三代試管嬰兒，今天，我們一起來(lái)揭開(kāi)他們神秘的面紗吧。
首先給大家講講PGS/PGD是怎么回事：
PGD，是Preimplantation Genetic Diagnosis的縮寫，官方名詞是“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，PGD可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變（基因是染色體上特定的DNA片段）
PGS，是Preimplantation Genetic Screening的縮寫，官方名詞是“胚胎植入前遺傳學(xué)篩查”。簡(jiǎn)單的說(shuō)，PGS是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查，(三代試管)可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。
先來(lái)個(gè)小結(jié)：PGD是檢測(cè)基因的，PGS是篩查染色體的。概念上簡(jiǎn)單區(qū)分“PGD”和“PGS”的方法是：PGD主要針對(duì)夫妻雙方或者一方存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者；而PGS針對(duì)夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷（主要是高齡不孕不育、IVF反復(fù)失敗、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者和嚴(yán)重的男性不育）。
為了更好的國(guó)際交流和學(xué)術(shù)研討，2017年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)(ASRM)、歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會(huì)(ESHRE)等國(guó)際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)出倡議，建議采用新的術(shù)語(yǔ)（PGT）來(lái)描述“第三代試管嬰兒”，同(三代試管)時(shí)不再使用PGD和PGS這一稱謂。
PGT（全稱為：Preimplantation Genetic Testing），學(xué)名：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)。PGT的發(fā)展大概可分為以下三個(gè)階段：
▍第一階段PGT的第一階段就是“PGS/PGD”，大約誕生于20世紀(jì)80年代，其中FISH技術(shù)（中文名為“熒光原位雜交”）最具典型性。FISH技術(shù)的特點(diǎn)就是對(duì)染色體非整倍體的檢查，其局限性在于只能檢測(cè)幾種染色體非整倍體（比如最為常見(jiàn)的第13、18、21號(hào)染色體和性染色體）。
▍第二階段PGT的第二階段也被稱為CCS（Comprehensive Chromosome Screening），有些地方直接命名為“PGS 2.0”。這一階段最大特點(diǎn)就是把當(dāng)時(shí)的非整倍體檢測(cè)范圍從“少數(shù)幾種”擴(kuò)展到了全染色體組（23對(duì)），其中以aCGH（array-based comparative genomic hybridisation）為代表性技術(shù)。CCS和PGS/PGD并不矛盾，相當(dāng)于是PGS/PGD的補(bǔ)充。
▍(三代試管)第三階段進(jìn)入第三階段后，科學(xué)家們?nèi)∠艘郧啊癙GS/PGD”的稱謂，重新用“PGT”來(lái)命名，并分為三個(gè)子類：PGT-A；PGT-M；PGT-SR。
PGT-A中的A是指“Aneuploidy”，即“非整倍體”。因此，PGT-A是用基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)檢查胚胎的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，從而對(duì)比分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。PGT-A能全面篩查胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，適用于那些夫妻雙方都沒(méi)有明顯遺傳病史但女方有不明原因流產(chǎn)、男方不育等問(wèn)題進(jìn)行篩查。相當(dāng)于舊名稱中的PGS技術(shù)
PGT-M即單基因疾病植入前基因檢測(cè)，其中”M”指“monogenic/single gene defects（單基因疾病或缺點(diǎn)）”，適用于臨床上被確診子代存在單基因病患病風(fēng)險(xiǎn)的家庭。其意義在于檢測(cè)胚胎是否存在致病基因突變，目的在于阻斷單基因遺傳病。相當(dāng)于PGD技術(shù)中檢測(cè)單基因病的部分。
GT-SR中的SR是指“Structural Rearrangements”，即“結(jié)構(gòu)重排（異常）”，適用于臨床上被確診攜帶了結(jié)構(gòu)重排（異常）染色體的家庭。其意義在于檢測(cè)胚胎是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等，目的是阻斷染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳。相當(dāng)于PGD中檢測(cè)胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的部分
