染色體疾病發生具有偶然性和隨機性，雖然幾率比較小，但是做試管嬰兒之前還是有必要做這些檢查的，做試管嬰兒手術前都是要做體檢的，術前檢查項目有很多，其中一項染色體檢查很多患者都覺得很疑惑，染色體檢查一定要做嗎?

 

　　專家解釋道，染色體病是一類嚴重的遺傳性疾病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因，為了后代的健康，染色體檢查必不可少。
 

 

 

　　染色體檢查是檢查染色體數目或是結構有無異常的方法，一般用于孕前及孕期檢查，能及早發現遺傳疾病或者預測生育有遺傳疾病孩子的風險。目前臨床上檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術就是指先用Giemsa（吉姆薩染色法）對人體染色體進行染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據呈現的帶紋來判斷患者的染色體是否存在光學顯微鏡下可見的異常。它可以幫助我們分辨出染色體的缺陷，提高識別能力。

 

　　人類染色體（核型）檢查的正常值

 

　　男性：46，XY 女性：46，XX

 

　　人體細胞染色體數目為46條(23對)，其中22對為男女所共有，稱為常染色體。另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。

 

 

　　正常人的體細胞染色體數目為23對，并有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體疾病?，F已發現的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。

 

　　在不孕癥、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構變異如平衡易位和到位以及數量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY，平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發病，卻可因其染色體異常而導致不孕癥、流產和畸胎等生殖功能障礙。
 

 

 

　　常見的染色體病是唐氏綜合征，即21三體綜合征，患者有三條21號染色體。此類患者，無論種族，都有一張相似的特殊面容，而且伴有智力低下、發育遲緩等癥狀。唐氏綜合征發病率隨著母親年齡的增高而增高，尤其當母親年齡大于35歲，發生率明顯升高。當父親年齡大于39歲，發生率也會增加。

 

　　染色體檢查能夠避免一些遺傳疾病的發生，同時，有以下情況的夫婦在做試管嬰兒之前一定要進行染色體檢查：

 

　　1、各種遺傳病的攜帶者和患者，包括單基因遺傳病、染色體病、家族性的腫瘤;

 

　　2、需生育的高齡人群(女性年齡超過38歲)、習慣性流產、反復植入失敗的夫婦;

 

　　3、原發性不孕不育和有不良生育史的夫婦。

 

 

　　染色體檢查可以檢測人體是否攜帶染色體的缺陷，染色體數目增加或減少，都可能會導致流產和胚胎停育，或導致染色體疾病的發生。

 

　　一般有多次流產歷史和高齡孕媽媽，及有家族遺傳病史等情況，都有染色體檢查的必要。

 

　　曾多次流產，可能是夫妻某方先天性染色體異常造成不孕不育，導致胚胎早期停育;高齡女性的卵子發生染色體異常幾率高，受孕有一定的風險;有家族遺傳病史擔心遺傳下一代的，都有必要做染色體的檢查。
 

 

 

　　染色體畸變的發病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

 

　　1、物理因素：試驗證明，人的淋巴細胞受輻射或在受輻射的血清內生長，發現三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

 

　　2、化學因素：某些有害的化學物質會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

 

　　3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

 

　　4、遺傳因素：染色體異常?？梢员憩F為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

 

　　5、自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。