第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)是什么?哪些人能做?
現階段大家對于第三代試管嬰兒技術其實并沒有多少,很多相關的信息僅僅局限于部分公眾號、網絡平臺的介紹,今天這里本文以一個患者角度來介紹下第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)。
第三代試管嬰兒PGD和PGS技術
在初步了解第三代試管嬰兒技術之初,PGS和PGD一定被常常提起,但對于這兩個專業名詞很多人并不太清楚是個什么東西,然后它們確實第三代試管嬰兒的核心,具體如下:
PGD/PGS技術是什么
胚胎植入前遺傳學診斷 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技術是指在體外受精過程中,對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺(QQ:914935817)傳學分析,以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔,從而獲得正常胎兒的診斷方法。
胚胎植入前遺傳學篩查(preimplantation genetic screening,PGS)與PGD采用的是相同的技術手段,又稱“PGD全染色體非整倍體篩查”。
第三代試管嬰兒(PGD/PGS)檢測流程
其中第三代試管嬰兒PGD技術可以對培育形成的胚胎/囊胚進行檢測,它篩查的時候采用的是熒光原位雜交法,能夠可以非常有效的辨別出胚胎/囊胚是否攜帶染色體和DNA基因疾病。
pgs胚胎植入前遺傳學篩查的過程
而PGS技術是在胚胎移植前對早期胚胎(培育至第三天)或者囊胚(培育到第5~6天)的染色體數目和結構進行檢測,對比分析是否存在染色體異常,篩選出健康的胚胎,提高移植的成功率。
PGS基因篩查的發展史
1FISH技術:最開始的PGS篩查技術,只可對第13、18、21、X、Y這五對染色體進行篩查,存在著很強的局限性; 2ACGH:可全面篩查23對染色體的數目、結構是否異常; 3NGS:新一代的基因測序技術,具有準確度高、通量大、信息量豐富等優點,準確率要比ACGH還要高出兩個百分點。通俗來說PGS(QQ:914935817)和PGD都是用以篩查胚胎的健康狀況,但不同的是PGS是一種遺傳學篩查,PGD是一種遺傳學診斷。PGS技術是在PGD的基礎上發展而來,因此PGS檢查的問題會更多,更全面。
而PGS與PGD的關系就像是“醬油和醋”,他們相輔相成,目的都是選擇不含致病基因、發育良好的胚胎,提高IVF成功率,最終得到健康寶寶的技術。
也就是說第三代試管嬰兒的適合人群就主要是本身有遺傳病,需要依靠移植前基因篩查技術來優生優育的人群,具體如下:
適應人群
1有 3 次或 3 次以上自然流產經歷的不孕癥夫妻; 2有 2 次或 2 次以上輔助生殖手段失敗經歷的夫妻; (QQ:914935817) 3性連鎖遺傳病患者,或相關基因的攜帶者,比如血友病、假性肥大性肌營養不良癥、紅綠色盲等; 4部分單基因遺傳病患者,比如染色體平衡異位、特納氏綜合癥、地中海貧血、馬凡氏綜合征、QT綜合征等。第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)可以解決一些染色體問題、遺傳問題、大齡生育篩查胚胎從而達到優生優育的目的。