與x染色體相關的先天性夜盲癥(X-linked CSNB)是一種視網(wǎng)膜病變的疾病，視網(wǎng)膜是眼后部的特殊組織，負責辨別光線和顏色。患有X連鎖先天性夜盲癥的患者通常在微光下很難看清東西，此外他們也有其他的視力問題，包括視力清晰度差/視力下降、近視/高度近視，眼睛的不自主運動/眼球震顫、眼睛不能看向同一個方向/斜視等，而色差往往是從出生后就開始伴隨終生的問題。

先天性夜盲癥在微光下很難看清東西

目前有關研究表明，X連鎖先天性夜盲癥有兩種主要類型：完全型(NYX基因突變)和不完全型(CACNA1F基因突變)。這2種類型有非常相似的癥狀和體征，通常需要專業(yè)的眼科醫(yī)生通過視網(wǎng)膜眼電圖來區(qū)別，當然，現(xiàn)在也可以通(tel:13982202402)過相關的基因檢測來進行篩別。

X連鎖先天性夜盲癥分為兩種：一種是先天性完全型夜盲癥，其特點是癥狀和后天的夜盲癥一樣，包括夜盲、視野狹窄、近視等，但一般視力不會隨著年齡上升而衰減;另一種是先天性不完全型夜盲癥，其特點是除了和先天性完全型夜盲癥一樣的癥狀外，還有視力會隨著年齡上升而衰減，最終導致失明，此外另一個重要特征是畏光。

這種X連鎖先天性夜盲癥病的發(fā)病機理往往是由X染色體上相應基因缺失所致，NYX和CACNA1F基因的突變分別導致完全型和不完全型。這2個基因產(chǎn)生的蛋白質在視網(wǎng)膜中起著關鍵作用。在視網(wǎng)膜內，NYX和CACNA1F蛋白位于被稱為光感受器(tel:13982202402)的光探測細胞的表面。視網(wǎng)膜有兩種感光細胞:視桿細胞和視錐細胞，在弱光下視桿細胞是必要的感光細胞，而視錐細胞則是在強光下必要的感光細胞，包涵對于不同顏色的光線感光。NYX和CACNA1F蛋白確保視覺信號從視桿細胞和視錐細胞傳遞到視網(wǎng)膜細胞，這是視覺信息從眼睛傳遞到大腦的重要步驟。

先天性夜盲癥最終會導致失明

NYX或CACNA1F基因突變會破壞光感受器和視網(wǎng)膜雙極細胞之間的視覺信號傳輸，從而損害視力。X染色體連鎖先天性完全型夜盲癥(由NYX基因突變引起)患者中，視桿細胞的功能受到嚴重破壞，視錐細胞的功能僅受到輕微影響。而在不完全型的患者中(由CACNA1F突變引起)，視桿細胞和視錐細胞都受到嚴重影響(tel:13982202402)，但仍能感光。

X連鎖先天性夜盲癥病屬于x連鎖隱性遺傳模式，NYX和CACNA1F基因位于X染色體上。由于X連鎖先天性夜盲癥位于X染色體上的隱性致病基因引起的 ，所以女性只有在兩條X染色體都有致病基因才能患病，而男性由于只有1條X染色體，因此只要有致病基因就能發(fā)病，臨床上女性患者較為少見，男性患者更多些。

先天性夜盲癥遺傳概率

X連鎖先天性夜盲癥的主要特征有以下幾點：第一，患病男子多于女子，甚至在有些病中很難發(fā)現(xiàn)女者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。第二，患者的男子與正常的女子結婚，一般不會再有此病的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者，患病男子(tel:13982202402)若與一個致病基因攜帶女子結婚，可發(fā)生半數(shù)患有此病的兒子和女兒;患病女子與正常男子結婚，所生的兒子全部有病，女兒為致病基因的攜帶者。

目前還沒有針對先天性夜盲癥的治療方法。臨床上通常按照后天型的夜盲癥給予維生素A和胡蘿卜素治療。

那么，難道對于這種先天性夜盲癥就一點辦法也沒有了嗎?事實上，雖然目前臨床上沒有治療該病的方法，但仍然可以通過泰國試管嬰兒技術(PGD)予以干預，從胚胎開始就予以阻斷，避免將該病遺傳給下一代。

PGD又叫胚胎移植前基因診斷，是指在常規(guī)試管嬰兒周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因進行分析，診斷是否有異常，從而篩選健康胚胎移植母體，防止遺(tel:13982202402)傳病遺傳給后代的檢測方法。PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，包括先天性夜盲癥這類遺傳性疾病，可以通過PGD技術進行有效阻斷。胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，就是在常規(guī)試管嬰兒(IVF)過程中，在胚胎可以移植到子宮前進行遺傳疾病的基因檢測，只有不攜帶NYX和CACNA1F突變基因的健康胚胎才能植入。而且，PGD檢測可以有效增加正常受孕的幾率，提高出生寶寶的健康質量。