22號染色體最早于1999年12月1日完成基因序列的測定，它有著大約5000萬個堿基對組成，含有545個基因，134個假基因，如果22號染色體出現異常則對基因遺傳影響很大。

人體染色體圖

22號染色體是第一個被發現的人體全序列染色體，早在1999年12月1日，國際人類基因組計劃聯合研究小組就宣布完整破譯出人體第22對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。

9號與22號染色體發生了易位

22號染色體上很可能包含500到600個基因，并且還初步斷定了22號染色體上與遺傳病有關的一些基因，如肌肉萎縮性側索硬化癥、乳癌、李-佛美尼綜合征、神經纖維瘤病Ⅱ型(tel:19136249486)、高鐵血紅蛋白癥、Waardenburg綜合征等。

1、22號染色體11區2帶遺傳物質微缺失癥

22號染色體11區2帶遺傳物質微缺失癥患者的癥狀包括：先天性心臟功能異常，腭裂，顯著的面部異樣，缺鈣，患行為學障礙和精神分裂癥等精神科疾病的風險增加。

2、 22號染色體11區2帶遺傳物質重復癥

此染色體異常遺傳病是由22號染色體的位于q11.2區域的某些基因都有一份多余的拷貝而誘發的。在大多數的病例中，這些多余的遺傳物質即為300萬堿基對序列，在醫學上亦被記作3兆堿基對(Mb)。

3、22號染色體13區3帶遺傳物質缺失癥

在醫學上亦被稱為Phelan-McDermid綜合征，是由于22(tel:19136249486)號染色體長臂末端的遺傳物質發生缺失而誘發的。22號環形染色體在長臂末端缺失一些遺傳物質，也可能會誘發此病。

研究結果表明，缺失SHANK3基因會導致此遺傳病患者出現許多典型癥狀，諸如：發育遲緩，智力殘障，語言功能發育遲緩或喪失等。此區域若是缺失一些其他基因，很可能是此遺傳病患者出現一些其他癥狀的誘因所在。

4、慢性髓細胞樣白血病

9號與22號染色體上的遺傳物質發生重組易位，會誘發一類造血細胞癌癥，即慢性髓細胞樣白血病。此生長緩慢的惡性腫瘤會導致白細胞異常激增。此病患者的典型癥狀包括：乏力，高燒，體重減輕，脾臟腫大等。

5、隆凸性皮膚纖維肉瘤

17號和22號染色體上的遺傳物質發生重組，在醫學上被記為t(1(tel:19136249486)7;22)，會誘發一類罕見的皮膚癌，即隆凸性皮膚纖維肉瘤。

6、伊曼紐爾綜合征

此遺傳病是由每只細胞中的11號和22號染色體上有多余的遺傳物質而誘發的。此病患者體內，除了有正常的46條染色體，還多出一條染色體，此染色體是由11號染色體附著在22號染色體上而形成的。

7、尤因肉瘤

因為有此條多余的染色體，尤因肉瘤患者體內每只細胞里的一些基因有三份拷貝，而非正常情況下的兩份。此多余的遺傳物質會使得人體的正常生長發育過程中斷，使得新生兒患者出現智障和生理缺陷等問題。

8、Opitz G/BBB綜合征

22號染色體的一份拷貝上的遺傳物質發生缺失，會誘發Opitz G/BBB綜合征。此病患者的一些主要癥狀包括：兩眼(tel:19136249486)之間距離過寬，呼吸或是吞咽困難，腦部畸形，顯著的面部異樣，以及男性生殖器官發育異常等。

9、精神分裂癥

少部分精神分裂癥患者在22號染色體上的某區域缺失少部分遺傳物質，該區域在醫學上被記為22q11。精神分裂癥是一種精神失常疾病，會影響患者的認知，感官和推理功能。22號染色體11區包含了許多基因，它們的缺失，重復或變異都會對是否患上精神分裂癥有影響。