貧血也有新花樣！來看看鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病
鐮刀型細胞貧血癥又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，它是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，主要的原因是因為基因突變，是一種遺傳性溶血性疾病，屬于常染色體顯性遺傳，也屬于血紅蛋白病的一種。
鐮刀型細胞貧血是什么遺傳病
鐮刀型細胞貧血癥是什么
鐮刀型細胞貧血癥是一種身體產生異常紅細胞形狀的疾病,紅細胞具有新月形或鐮狀形狀，這些細胞不會像正常的圓形紅細胞一樣，導致貧血（紅細胞數量少）。
鐮狀細胞也會卡在血管中，阻塞血液流動。鐮狀細胞病的癥狀和體征通常始于兒童早期，可能包括貧血，反復感染和周期性疼痛發作。
鐮刀型細胞貧血癥遺傳
常染色體隱性遺傳的遺傳模式代代相傳，母親和父親都都是基因缺陷傳播者，如果父母只有一位將鐮狀細胞基因傳遞給孩子，那么該孩子僅攜帶鐮狀細胞特征，但他們是這種疾病的攜帶者，這意味著他們可以將基因傳遞給他們的孩子。
鐮刀型細胞貧血癥遺傳方式
父母都是攜帶者則每次懷孕生育時，患有受影響的孩子的風險為25％，與父母一樣是攜帶者的孩子的風險是50％，從父母雙方遺傳正常基因的機會是25％。
鐮刀型細胞貧血癥癥狀
1貧血：鐮狀細胞很容易分裂并死亡，身體沒有足夠的紅細胞。紅細胞通常在需要更換之前存活周期為120天，但鐮狀細胞通常會在10到20天內死亡，導致貧血。
2疲勞：沒有足夠的紅細胞，身體就無法獲得需要感覺能量的氧氣，從而導致感覺疲勞。
3疼痛發作：定期發作的疼痛，稱為危象，是鐮狀細胞性貧血的主要癥狀。
4脾臟腫大：脾臟捕獲血液中的紅細胞，功能是過濾異常的紅細胞，并對抗某些感染，例如導致鏈球菌感染的細菌。對脾臟的損害導致對抗一些典型的輕度感染的能力降低，這些感染可能危及生命。
5手腳疼痛腫脹：腫脹是由鐮狀紅細胞阻斷血液流向手和腳流動引起的。
6經常感染：鐮狀細胞可以破壞與感染相關的器官，患者更容易受到感染。醫生通常給嬰兒和兒童接種鐮狀細胞性貧血疫苗和抗生素，以預防可能危及生命的感染，如肺炎。
7發育延緩：紅血球為身體提供生長所需的氧氣和營養，缺乏健康的紅細胞可以減緩嬰兒和兒童的生長，并延緩青少年的青春期。
8視力問題：供給眼睛的微小血管可能會被鐮狀細胞堵塞。這會損傷視網膜 - 眼睛處理視覺圖像的部分，導致視力問題。
鐮刀型細胞貧血癥并發癥
鐮狀細胞性貧血可導致許多并發癥，包括：
1中風
2急性胸部綜合癥
3高血壓
4器官受損
5失明
6腿部潰瘍
7膽結石
8陰莖異常勃起
9治療癌癥及其它重大疾病前
鐮刀型細胞貧血癥病因
鐮狀細胞性貧血是由血紅蛋白β（HBB）基因突變引起的，該基因主導制造紅色，富含鐵的化合物，使血液呈紅色，紅細胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個部位，在鐮刀型細胞貧血癥癥中，異常的血紅蛋白導致紅細胞變得僵硬，粘稠和畸形。
鐮刀型細胞貧血癥預防及生育治療
大多數患有鐮狀細胞性貧血癥的人無法治愈,但治療可以緩解疼痛，并有助于預防與疾病相關的問題。
鐮刀型細胞貧血癥怎么治療
如果父母攜帶鐮狀細胞特性，在懷孕之前遺傳咨詢師，可以幫助患者了解患有鐮狀細胞性貧血的孩子的風險。讓患者了解治療方法，預防措施和輔助生殖如三代試管嬰兒治療的選擇。
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