20號染色體是人體基因非常重要的一個載體，它含有超過720個基因，如果發生異常則會導致血液系統的一些疾病出現，如骨髓增生異常綜合癥、白血病等。

20號染色體含有超過720個基因，這種染色體異常容易導致血液系統，比如骨髓增生異常綜合癥、白血病、內分泌系統糖尿病、人類版的瘋牛病、心臟病、休克、皮炎等，一般發現20號染色體異常，醫生會建議引產手術。

人體23對染色體

20號染色體上有6300萬DNA基本構建單位（堿基對），占細胞中DNA總含量的約2%，以下的幾種染色體異常疾病的產生都與20號染色體拷貝的結構或數量的變化有關：

1、阿拉杰里綜合征

約7%的阿拉杰里綜合征患者體內的20號染色體上的遺傳物質會發生小微缺失，此區域在醫學上被記為20p12。此區域內原本包含JAG1基因，此基因在胚胎的發育過程中，參與調節周圍細胞生長分裂的遺傳信號溝通。

胎兒發育過程中出現異常

在胚胎的生長發育過程中，此遺傳信號會影響很多細胞生長為組織的過程。JAG1基因的缺失很可能會中斷遺傳信號通路。結果，人體可能會發育異常，尤其是心臟，膽管，脊椎發育異常，還會有面部異樣癥狀。

2、某些癌癥

一些癌癥患者體內的19號染色體上的遺傳物質確實出現過變異，這些染色體異常屬于體細胞突變，在人的一生中，此類突變均可能發生，但是僅僅出現在某些細胞中，這些細胞可能會惡變為癌細胞。

真性紅細胞增多

20號染色體長臂上的遺傳物質缺失現象，在造血器官癌癥（如白血病和淋巴瘤）患者的體內很常見。在一些造血組織異常的病例（如真性紅細胞增多癥患者，其典型癥狀是血紅細胞過多，還有骨髓增生異常綜合征，這會使得健康的血細胞減少）中，染色體在該區域都發生遺傳物質缺失。

3、環狀20號染色體綜合征

此遺傳病是由于20號環狀染色體（在醫學上被記為r(20)）出現異常而誘發的。當一條正常染色體斷裂為兩塊，之后首尾相連又融合在一起，環狀染色體就形成了。

20號環狀染色體綜合征患者體內的一些或所有細胞里的此非正常染色體都有一份拷貝。而環狀染色體是如何致使此綜合征患者出現某些典型癥狀的，尚不為人所知。在一些患者體內，當環狀染色體形成時，原先的20號染色體末端會缺失一些基因。