少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全能做三代試管避免遺傳嗎
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),具有遺傳異質(zhì)性,是一種以毛發(fā)、汗腺,牙齒等外胚層來源的器官發(fā)育不全為主要特征的遺傳病,在外胚層發(fā)育不良癥中較常見,發(fā)病率為1/100 000,男性高發(fā)。目前已知至少有3種遺傳方式:X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,其中以X染色隱性遺傳(XLHED)最為常見,又名Christ-Siemens綜合征或Christ-Siemens-Touraine綜合征。

患者真人圖片
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全的臨床癥狀:主要表現(xiàn)為無汗或少汗、毛發(fā)稀疏或細(xì)黃、少牙或牙齒發(fā)育異常等三聯(lián)征。
女性攜帶者和受累個(gè)體的親屬可以表現(xiàn)出小牙齒和錯(cuò)牙。小牙和錯(cuò)牙可能是本病攜帶者的特征性表現(xiàn)。
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全相關(guān)基因介紹
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全,X連鎖隱性遺傳病,致病基因?yàn)镋DA基因,定位于Xq12-13.1,有12個(gè)外顯子,編碼391個(gè)氨基酸組成的蛋白質(zhì),基因編碼產(chǎn)物為外異蛋白(ectodysplasin),屬于TNF相關(guān)配體家族Ⅱ型三聚體跨膜蛋白,是一種跨膜蛋白。該基因突變可能導(dǎo)致胚胎分化期間上皮-間質(zhì)相互誘導(dǎo)的細(xì)胞信號受阻或細(xì)胞移行障礙。目前EDA基因突變主要發(fā)生于外顯子3和外顯子5~9之間。

少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全基因介紹
基本信息
家系特點(diǎn):父親正常;母親為攜帶者,攜帶c.822 G>T突變;先證者為男性患者;夫婦尋求PGD助孕。
檢測父母雙親、先證者1例,胚胎5個(gè)。
三代試管嬰兒S-PGD——三重防護(hù)

選擇三代試管嬰兒優(yōu)勢
JBRH解決方案檢測特點(diǎn)
?檢出率高,適用范圍廣;
?檢測結(jié)果準(zhǔn)確,能夠有效檢測到重組,可無先證者;
?靶向捕獲設(shè)計(jì),方案靈活,便于臨床成本控制。

PGD診斷結(jié)果

PGD篩查胚胎診斷結(jié)果
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢

能做三代嬰兒避免
采用三代試管的臨床意義:
?更適用于臨床使用:對每種疾病精細(xì)化設(shè)計(jì),檢測致病位點(diǎn),可檢測到重組,檢測準(zhǔn)確度更高;
?分析結(jié)果更靈敏:測序不但能夠利用設(shè)計(jì)好的SNP,還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用,提高了重組斷點(diǎn)的檢測靈敏度;
?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生,有利于優(yōu)生優(yōu)育。





