嬰兒哭聲類似于貓叫,可能患上了罕見病貓叫綜合征
貓叫綜合征是一種染色體缺失疾病,主要是因為5號染色體的短臂缺失所導致,患有此種疾病出生的嬰兒,具有哭聲類似于貓叫的癥狀,在以往的經驗來看,貓叫綜合征發病率非常罕見,但孕期女性如果不注重,那么也有可能出現。
5號染色體缺失會導致貓叫綜合征
貓叫綜合癥又名5p—綜合征,發病率約為1/50000,并且多見于女性嬰兒,其形成原因是胎寶寶在生長發育過程中,染色體畸變所導致,而引起染色體突變主要有化學因素,比如藥物、農藥等等,其次也有可能是生物類毒素所引起。
關于貓叫綜合癥的科普
臨床上比較常見病因是,孕婦在懷孕期間患有某種病毒性疾病,比如風疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒等都會引發寶寶發育過程中的染色體異常,詳細情況如下。
其實寶寶染色體缺失與孕婦的生活環境是分不開的,比如長期處于衛生環境差或者輻射程度嚴重的地方都會引發各類染色液變異,雖然貓叫綜合征的發病率比較低,但各位孕婦也要引起重視。
嬰兒患有這類病癥最明顯的表現就是哭聲細微類似于貓叫,其次寶寶的外形伴有小臉圓、眼距寬,看東西通常是斜視、智力低下等癥狀,還有少部分患兒會出現生長發育緩慢、先天性心臟病等。
患者常表現位特殊面容
1、特殊面容,除了前面提到的小臉圓,部分患者還表現為唇腭裂、頸短、耳位低的癥狀;
2、神經系統發育遲緩,新生兒肌肉力量地下,2歲以后才能坐穩、4歲后才能獨立走路;
3、心腦血管、腎、骨骼畸形等,出生時比正常嬰兒體重耕地,平均體重低于2500g。
貓叫綜合征患者的具體存活時間要看染色體缺失的情況,如果缺的多或者主要部分丟失,那么在懷孕過程中就會出現死胎或者夭折,如果缺的比較少,那么則可以活到成年,但其癥狀會伴隨小孩的終身。
在以往的案例中也有此類患者活得很長,但絕大多數基本上都是胎死于腹中,而且目前針對貓叫綜合征也沒有特殊的治療方法,所以在懷孕期間如果檢查出此類病癥,那么建議終止妊娠。
其次先天性畸形兒,對社會和家庭的負擔過于沉重,而且存活下去的希望不大,一般死于兒童期,為了杜絕此類現象,網建議備孕的夫妻去醫院做一個染色體檢查,在懷孕時做好護理工作,定期檢查胎寶寶發育情況,才能保證胎兒的健康成長。