隨著三代試管（PGS）的推廣使用，使得試管嬰兒胚胎移植方面有著明顯的改善，很多人都認(rèn)為PGS篩選非黑即白，即只有正常和不正常的情況，但其實(shí)隨著PSG的技術(shù)的深入，囊胚篩選還存在一種游離在這兩者之間的狀態(tài)，即馬賽克胚胎（醫(yī)學(xué)上稱(chēng)嵌合體），下面就帶大家一起解讀這種“怪異”胚胎的形成原因。

囊胚中細(xì)胞分裂

想要了解馬賽克胚胎的誕生史，首先得掌握三代試管PGS這項(xiàng)技術(shù)，PGS即胚胎移植前染色體篩查，可以在試管移植前對(duì)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)進(jìn)行排查，對(duì)于多次胎停流產(chǎn)的女性來(lái)說(shuō)，PGS技術(shù)在很大程度上保證了胚胎的健康性。

在過(guò)去PSG還停留在aCGH的年代，對(duì)結(jié)果沒(méi)什么顆糾結(jié)的，過(guò)P還是沒(méi)過(guò)P、0或者1，過(guò)了就可以移植，沒(méi)過(guò)的就建議放棄。但是近兩年來(lái)隨著PGS技術(shù)升級(jí)到最新的NGS，檢測(cè)精度增加的同時(shí)，檢測(cè)結(jié)果的復(fù)雜度也隨之增加，除了0和1，還有一些中間地帶，即：

1、 Euploid（整倍體）

正常人類(lèi)胚胎有46條完整的染色體，在胚胎檢測(cè)中如果出現(xiàn)每組常染色體及性染色體均有兩條，那么就稱(chēng)之為整倍體；

嵌合體是同時(shí)存在正常和不正常的細(xì)胞

2、 Mosaic（嵌合體）：馬賽克胚胎

胚胎中的細(xì)胞具有至少兩種以上不同的染色體組成，即胚胎中同時(shí)存在正常與不正常的細(xì)胞。在每個(gè)*后邊有標(biāo)示出嵌合率；

3、Aneuploid（非整倍體）

此種即為不合格的胚胎，在檢測(cè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)染色體缺失或者重復(fù)，胚胎難以存活或者攜帶有染色體疾病，比如21號(hào)染色體三體為唐氏綜合征等。

在2016年種植前遺傳學(xué)診斷國(guó)際協(xié)會(huì)(PGDIS)規(guī)定：異常細(xì)胞占比小于20%稱(chēng)為整倍體胚胎（正常），20%～80%稱(chēng)為嵌合體胚胎（馬賽克），>80%稱(chēng)為非整倍體胚胎。

馬賽克胚胎的形成主要是胚胎在受精卵細(xì)胞分裂發(fā)育的階段，部分細(xì)胞的染色體拷貝出現(xiàn)錯(cuò)誤，而這些錯(cuò)誤并沒(méi)有導(dǎo)致這些細(xì)胞死亡，而是繼續(xù)分裂，就導(dǎo)致胚胎中部分細(xì)胞的染色體異常，簡(jiǎn)單總結(jié)一句就是細(xì)胞分裂錯(cuò)誤形成。

細(xì)胞分裂過(guò)程

在醫(yī)學(xué)上認(rèn)為，嵌合體胚胎的發(fā)生機(jī)制主要與6個(gè)因素有關(guān)，即細(xì)胞分裂后期延遲、有絲分裂不分離、內(nèi)復(fù)制、染色體丟失、提前分離以及斷裂-融合-橋循環(huán)等，除此之外在試管嬰兒過(guò)程中，應(yīng)用不同的卵巢刺激方案、女性身體激素水平和實(shí)驗(yàn)室因素都會(huì)影響馬賽克胚胎形成率。

部分研究認(rèn)為，馬賽克胚胎的形成與年齡無(wú)關(guān)，最重要的因素為胚胎培養(yǎng)條件和培養(yǎng)液的差異，5%的氧氣培養(yǎng)環(huán)境可有效提高胚胎質(zhì)量，降低性染色體嵌合。