人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。16號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。16號染色體跨越超過9000萬個DNA構建模塊(堿基對)，幾乎占細胞總DNA的3%。

16號染色體異常會怎樣

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。16號染色體可能含有800至900個基因，這些基因提供制造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

16號染色體圖表

1、16p11.2缺失綜合征

16p11.2缺失綜合征是由16號染色體的短(p)臂上位置11.2處缺失約600,000個堿基對(也稱為600千堿基(kb))引起的。這種缺失影響16號染色體的兩個拷貝之一在每個細胞中。600kb區域包含超過25個基因，并且在許多情況下對它們的功能知之甚少。研究人員正在努力確定缺失的基因如何促成16p11.2缺失綜合征的特征，其中包括延遲發育; 智力殘疾; 和自閉癥譜系障礙，影響溝通和社會互動。肥胖是16p11.2缺失綜合征的另一個共同特征; 具有缺失的個體也具有增加的癲癇發作風險。大多數患有這些癥狀和癥狀的患者都有這些癥狀和體征，但其他人則沒有。

16p11.2缺失

16p11.2重復是16p11.2缺失綜合征中缺失的16號染色體的相同600kb片段的額外拷貝(如上所述)。16p11.2重復可能導致與某些受影響個體的刪除相似的癥狀和體征，包括自閉癥譜系障礙的特征; 然而，體重不足在有重復的人群中很常見，而肥胖癥通常會隨著刪除而發生。

2、16p11.2重復

16p11.2重復似乎比刪除具有更溫和的效果，具有該染色體變化的個體的更高比例顯示沒有明顯的問題。這些人仍然可以將復制品傳給他們的孩子，他們的孩子可能有與染色體變化相關的體征和癥狀。研究人員正在努力確定額外遺傳物質如何對某些16p11.2重復的人所發生的特征做出貢獻，以及為什么同一染色體區域的重復或刪除可能會產生類似的影響。

16p11.2重復

3、16p12.2微缺失

16號染色體p臂上的少量缺失的遺傳物質導致一種稱為16p12.2微缺失的病癥，這與一些受影響個體的身體和發育異常有關。具有這種染色體異常的人在16號染色體上的p12.2位缺失大約520,000個堿基對的序列，也寫為520kb。缺失的區域含有7個基因。該缺失影響每個細胞中16號染色體的兩個拷貝之一。

16p12.2微缺失可導致的體征和癥狀通常與該區域中一種或多種基因的丟失有關。然而，尚不清楚哪些缺失的基因有助于該疾病中可能發生的特定特征。因為一些16p12.2微缺失的人沒有明顯的體征或癥狀(稱為不完全外顯率的情況)，研究人員認為也可能涉及其他遺傳或環境因素。特別是，研究表明，具有16p12.2微缺失且具有神經或行為問題的個體通常具有影響另一染色體的額外的，更大的缺失或重復。在16p12.2微缺失附近發生的遺傳物質的小重復也可能有助于與該病癥相關的特征。

16p12.2微缺失

4、肺靜脈不對中的肺泡毛細血管發育不良(ACD / MPV)

肺靜脈不對中的肺泡毛細血管發育不良是一種影響肺部血管發育的疾病。它可能是由于16q24.1區域16號染色體遺傳物質的缺失引起的。該區域包括幾個基因，包括FOXF1基因。由FOXF1基因產生的蛋白質是轉錄因子，這意味著它附著(結合)DNA的特定區域并幫助控制許多其他基因的活性。FOXF1蛋白有助于調節肺和胃腸道的發育。導致無功能FOXF1蛋白的遺傳變化會干擾肺血管的發展并導致ACD / MPV。受影響的嬰兒也可能有胃腸道異常。

肺泡毛細血管發育不良

研究人員表示，導致16號染色體區域內其他基因丟失的缺失可能會導致一些患有這種疾病的嬰兒出現額外的異常。與FOXF1一樣，這些基因也提供了制造轉錄因子的指導，這些因子在出生前調節各種身體系統的發育。

5、核心結合因子急性髓性白血病(CBF-AML)

16號染色體上遺傳物質的重排中最常見的是16號染色體區域的倒置(寫成inv(16))。反演涉及兩個地方的染色體斷裂; 將得到的DNA片段反轉并重新插入染色體中。不常見的是，在16號染色體的兩個拷貝之間發生易位(寫為t(16; 16))。16號染色體上發現了兩個基因的融合兩種類型的遺傳重排結果的，CBFB和MYH11。這些遺傳變化與成人中5%至8%的AML病例有關。這些突變是在人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

核心結合因子急性髓性白血病

蛋白質由正常的CBFB產生基因與另一種稱為RUNX1的蛋白質相互作用，形成一種稱為核心結合因子(CBF)的復合物。這種復合物附著在DNA的特定區域，并打開參與血細胞發育的基因。由融合基因CBFβ-MYH11產生的蛋白質仍然可以與RUNX1結合。但是，CBF的功能受損。CBFβ-MYH11的存在可阻斷CBF與DNA的結合，從而削弱其控制基因活性的能力。或者，融合蛋白的MYH11部分可以與阻止復合物控制基因活性的其他蛋白質相互作用。基因活性的變化阻礙了血細胞的成熟(分化)，導致產生稱為髓樣母細胞的異常，未成熟的白細胞，并導致正常的成熟血細胞類型的缺乏。

6、魯賓斯坦-泰比綜合癥(Rubinstein-Taybi)綜合征

魯賓斯坦-泰比綜合癥(Rubinstein-Taybi)綜合征(也稱為16號染色體p13.3缺失綜合征)的病例是由于16號染色體的p臂遺傳物質的缺失引起的。當這種缺失存在于所有身體的細胞中時，它可能導致嚴重的并發癥，如體重增加失敗，以預期的速度增長(未能茁壯成長)和危及生命的感染風險增加。受影響的個體也具有許多Rubinstein-Taybi綜合征的典型特征，包括智力殘疾，獨特的面部特征，寬拇指和頭趾。出生時患有這種疾病的嚴重形式的嬰兒通常只能生存到童年早期。

Rubinstein-Taybi綜合征

由于在16號染色體的短臂中缺失，幾個基因缺失。缺失的區域包括CREBBP基因，其經常在具有Rubinstein-Taybi綜合征的典型特征的人中發生突變或缺失。研究人員認為，該地區其他基因的丟失可能是導致嚴重Rubinstein-Taybi綜合征嚴重并發癥的原因。

7、癌癥

16號染色體結構的變化與幾種類型的癌癥有關。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。在某些情況下，稱為易位的染色體重排破壞了含有CREBBP基因的16號染色體區域。由該基因產生的蛋白質通常在調節細胞生長和分裂中起作用，這有助于預防癌癥的發展。

研究人員發現，染色體8和16號染色體之間的易位破壞了一些患有急性髓性白血病(AML)的血液形成細胞癌癥患者的CREBBP基因。在一些經歷過癌癥治療的人中發現了另一種涉及CREBBP基因的易位，該基因重排了11號和16號染色體。這種染色體變化與AML和其他兩種血液形成組織癌癥(慢性髓性白血病和骨髓增生異常綜合征)的后期發展有關。這些有時被描述為與治療相關的癌癥，因為染色體11和16之間的易位發生在化療之后用于其他形式的癌癥。

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部分癌癥和16號染色體異常有關

16號染色體的數量或結構的其他變化可以具有多種效果。智力殘疾，延遲生長和發育，獨特的面部特征，弱肌張力(肌張力減退)，心臟缺陷和其他醫療問題是常見的。16號染色體的頻繁變化包括每個細胞中染色體的短(p)或長(q)臂的額外片段(部分三體性16p或16q)和每個細胞中染色體長臂的缺失片段(部分)單體16q)。