男性和女性患上卡氏綜合征的概率不同，該病是一類(lèi)促性腺激素減少的性腺機(jī)能減退癥，主要的原因是缺乏某些激素而導(dǎo)致的疾病，臨床表現(xiàn)的癥狀為嗅覺(jué)減退或者消失，詳細(xì)介紹如下：

卡氏綜合征是什么病

卡氏綜合征（Kallmans syndrome，KS）這種疾病是一種促性腺激素減少的性腺機(jī)能減退癥，這是一種由于缺乏某些激素而導(dǎo)致的疾病。

什么是卡氏綜合征

這些激素通常是由大腦的下丘腦部分產(chǎn)生的，性腺機(jī)能減退的男性通常有異常小的陰莖(微陰莖)和未下降的睪丸(隱睪癥)。

在青春期，大多數(shù)受KS患者不會(huì)發(fā)展出第二性征，如男性面部毛發(fā)的生長(zhǎng)和聲音的加深，女性月經(jīng)初潮和乳房發(fā)育，以及兩性特征性生長(zhǎng)等。如果不治療，大多數(shù)患病的男性和女性將無(wú)法生育不育。

在KS患者中，嗅覺(jué)要么減退，要么完全喪失(嗅覺(jué)缺失)。這一特征將KS與其他性腺衰弱疾病區(qū)別開(kāi)來(lái)，畢竟多數(shù)性腺疾病并不影響嗅覺(jué)。男性比女性更容易患KS，據(jù)統(tǒng)計(jì)，男性發(fā)病率為3萬(wàn)分之一，女性發(fā)病率為12萬(wàn)分之一。

目前已知，超過(guò)20個(gè)基因的突變與KS有關(guān)。最常見(jiàn)的病因是ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2或PROKR2基因突變。在很多情況下，患者的病因可能不止一個(gè)基因發(fā)生突變。

與KS相關(guān)的基因在出生前大腦的嗅覺(jué)區(qū)域的發(fā)育起到作用，盡管這些基因的特定功能尚不清楚，但它們參與了一組與嗅覺(jué)神經(jīng)細(xì)胞的形成相關(guān)的活動(dòng)，包括參與了嗅覺(jué)神經(jīng)元的遷移，控制促性腺激素釋放激素(GnRH)的釋放等。

GnRH控制多種激素的產(chǎn)生，這些激素在出生前和青春期期間會(huì)讓人體快速發(fā)育，包括對(duì)女性卵巢和男性睪丸的正常表達(dá)。研究表明，與KS相關(guān)的基因突變，破壞了發(fā)育中的大腦嗅覺(jué)神經(jīng)細(xì)胞和產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元的遷移，從而導(dǎo)致嗅覺(jué)受損。

當(dāng)KS是由ANOS1基因突變引起時(shí)，則是X連鎖隱性遺傳模式。

ANOS1基因位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，如果該X染色體的ANOS1發(fā)生突變，則該男性是KS患者。而如果是女性，由于女性有2條X染色體，一條X染色體發(fā)生異常，另一條正常的X染色體可以彌補(bǔ)缺陷，所以女性是KS疾病的攜帶者。

X連鎖隱性遺傳

如果女性攜帶者與正常男性產(chǎn)生后代，其后代如果是兒子，則有50%是KS患者，如果是女兒，則有50%是KS的攜帶者。

當(dāng)KS是由其他基因突變（如CHD7、FGF8）引起時(shí)，它通常表現(xiàn)出常染色體顯性遺傳的特性。這意味著患者是由于父或母直接遺傳KS疾病。

在一些家族中（尤其是歐洲貴族家庭），KS表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。患者的父母各自攜帶有一份異常基因（如PROK2或PROKR2基因），而后代則有25%的幾率致病。 此外，也有一些是KS患者是新發(fā)突變。

主要為激素替代療法，一旦確診KS，無(wú)論男女，治療的目的都是誘導(dǎo)青春期發(fā)育和維持正常的激素水平為終極目標(biāo)。此外，還需要治療相關(guān)的不孕不育，以實(shí)現(xiàn)妊娠為目標(biāo)。

激素替代治療方法

1、對(duì)于男性來(lái)說(shuō)，青春期通常是通過(guò)睪酮注射來(lái)治療，用于刺激睪丸生長(zhǎng)和產(chǎn)生精子。只要精子功能正常，即使精子數(shù)量相對(duì)較低，通過(guò)二代試管嬰兒技術(shù)（ICSI）也能受孕。

2、對(duì)于女性來(lái)說(shuō)，補(bǔ)充雌激素和黃體酮可以誘導(dǎo)第二性征出現(xiàn)，刺激卵泡發(fā)育。如果在正常卵泡發(fā)育的情況下未能發(fā)生自然受孕，可以考慮試管嬰兒（IVF）。

對(duì)于KS患者或有KS家族史的家庭來(lái)說(shuō)，如果想阻斷該病遺傳給后代，可以考慮三代試管嬰兒技術(shù)（PGD），三代試管嬰兒技術(shù)可以篩查出健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳。