Wolf-Hirschhorn綜合征是一種影響身體許多部位的疾病。這種疾病的主要特征包括面部特征，生長發育遲緩，智力障礙和癲癇發作。

Wolf-Hirschhorn綜合征

幾乎所有患有這種疾病的人都具有獨特的面部特征，包括一個寬闊平坦的鼻梁和額頭。這個組合被形容為“希臘戰士頭盔”的外觀。眼睛間隔很大，可能會突出。其他特征性的臉部特征包括鼻子和上唇(短中phil)之間的縮短的距離，向下的嘴，小下巴以及具有小孔或皮瓣形成不良的耳朵。另外，受影響的人可能具有不對稱的面部特征和小頭畸形。

Wolf-Hirschhorn綜合征患者生長發育遲緩。生長緩慢在出生前就開始了，受影響的嬰兒往往有喂養困難和體重增加慢。他們也有輕微的張力低下和肌肉不發達。運動技能，如坐著，站立，走路等都顯著延遲。大多數患有這種疾病的兒童和成年人身材矮小。

Wolf-Hirschhorn綜合征患者的智力障礙范圍從輕到重。與其他形式的智障人士相比，他們的社交能力較強，言語交際能力和語言能力較弱。大多數受影響的兒童也有癲癇發作，這可能會對治療產生抵抗。癲癇發作往往隨著年齡消失。

Wolf-Hirschhorn綜合征會引起嬰兒癲癇

Wolf-Hirschhorn綜合征的其他特征包括皮膚變化，例如斑駁的或干燥的皮膚，骨骼異常例如脊柱異常彎曲(脊柱側凸和脊柱后凸)，牙齒問題包括缺齒，和在口中的車頂開口(裂腭)和/或在唇(裂唇)。Wolf-Hirschhorn綜合征也可以引起眼睛，心臟，泌尿生殖道和腦部的異常。

皮特-羅杰斯-丹克斯綜合征的病癥具有與沃爾夫 - 赫斯霍恩綜合征相同的特征。研究人員現在認識到，這兩個條件實際上是一個癥狀和癥狀可變的單一綜合征的一部分。

沃爾夫 - 赫希霍恩綜合癥的發病率估計為5萬分之一。然而，這可能是低估的，因為有可能是一些受影響的個人從未被診斷。

由于不明原因，Wolf-Hirschhorn綜合征的發生率約為男性的兩倍。

Wolf-Hirschhorn綜合征是由缺失引起的遺傳物質靠近染色體4的短臂(p)末端。這種染色體變化有時寫成4p-。刪除的大小因受影響的個體而異。研究表明，更大的刪除往往會導致更嚴重的智力殘疾和身體異常比較小的刪除。

Wolf-Hirschhorn綜合征生長發育遲緩

Wolf-Hirschhorn的體征和癥狀與4號染色體短臂上多個基因的丟失有關。NSD2，LETM1和MSX1是在患有典型癥狀和體征的人群中被刪除的基因。這些基因在早期發育中起著重要的作用，盡管其許多特定的功能是未知的。研究人員認為，NSD2基因的缺失與Wolf-Hirschhorn綜合癥的許多特征相關，包括獨特的面部外觀和發育遲緩。刪除LETM1基因似乎與大腦中的癲癇發作或其他異常電活動有關。的損失MSX1基因可以負責牙科異常和裂唇和/或上顎 這是經常看到這種情況。

科學家正在努力尋找染色體4短臂末端的其他基因，這些基因有助于Wolf-Hirschhorn綜合征的特征。

所有Wolf-Hirschhorn綜合征病例的85%-90%都不是遺傳的。它們來自染色體缺失在生殖細胞(卵子或精子)形成期間或在胚胎發育早期作為隨機(從頭)事件發生。更復雜的染色體重排也可以作為從頭事件發生，這可能有助于解釋癥狀體征和癥狀的變化。從頭染色體變化發生在沒有病史的家庭中。

所有患有Wolf-Hirschhorn綜合癥的人中，有一小部分患有異常染色體異常，如染色體4號染色體。環狀染色體當染色體在兩個地方斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成圓形結構時發生。在這個過程中，靠近染色體末端的基因丟失了。

Wolf-Hirschhorn綜合征又稱4p-綜合征

在其余的Wolf-Hirschhorn綜合征病例中，受影響的個體繼承了染色體4的一個拷貝，并刪除了一段。在這些情況下，個體的父母之一攜帶染色體4和另一個染色體之間的染色體重排。這種重新排列被稱為平衡易位。沒有遺傳物質獲得或失去平衡易位，所以這些染色體變化通常不會導致任何健康問題。然而，在轉移到下一代時，移位可能會變得不平衡。有些患有Wolf-Hirschhorn綜合癥的人繼承了不平衡的易位刪除染色體4短臂末端附近的基因。這些基因的喪失導致智力殘疾，生長緩慢和其他健康問題，這種疾病的特點。