血紅蛋白M病也稱高鐵血紅蛋白血癥，是一類(lèi)常染色體顯性遺傳病，患者可表現(xiàn)的癥狀為紫紺，即皮膚、粘膜出現(xiàn)石板藍(lán)色，雖然無(wú)有效治療方案但在臨床不影響日常生活和壽命。

什么是血紅蛋白M病

生理狀態(tài)下，血紅蛋白因自身氧化而形成高鐵血紅蛋白，但體內(nèi)的酶促或非酶促的還原體系使高鐵血紅蛋白的還原能力遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)血紅蛋白的氧化能力，從而保證了高鐵血紅蛋白在血紅蛋白中所占比例不超過(guò)1％。

當(dāng)高鐵血紅蛋白生成過(guò)多或還原出現(xiàn)障礙時(shí)，高鐵血紅蛋白和血紅蛋白的比例就會(huì)失去平衡，血液中高鐵血紅蛋白含量超過(guò)１％時(shí)，就造成了高鐵血紅蛋白血癥。

該病與遺傳缺陷有關(guān)。血紅蛋白M病是一種常染色體顯性遺傳性病，主要是由于α、β或者γ珠蛋白分子突變引起的：最常見(jiàn)的珠蛋白分子突變?yōu)槔野彼崽娲搜t素口袋中近端或遠(yuǎn)端組氨酸。

CYB5R3基因

所形成的復(fù)合物抵抗該血紅素三價(jià)鐵被還原呈二價(jià)鐵，因?yàn)楦哞F血紅蛋白中的高價(jià)血紅素不能與氧結(jié)合，最終導(dǎo)致血紅蛋白為組織輸送氧氣的能力下降。

血紅蛋白M病表型

基因檢測(cè)（尤其是CYB5R3基因發(fā)生突變）可及時(shí)發(fā)現(xiàn)這一情況，早期介入輔助生殖技術(shù)，對(duì)下一胎的生育也有積極的指導(dǎo)意義。

血紅蛋白M病遺傳模式是常染色體顯性遺傳。

高鐵血紅蛋白血癥主要以發(fā)紺（氧療無(wú)效）、呼吸困難、頭暈為常見(jiàn)臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。而且患者血液呈棕褐色，另一個(gè)重要的特征是低脈搏血氧飽和度（SpO2）與高動(dòng)脈血氧飽和度（SaO2），5％以上的氧飽和度間隙應(yīng)高度懷疑高鐵血紅蛋白血癥。

高鐵血紅蛋白血癥遺傳

該病典型的臨床表現(xiàn)是皮膚、粘膜出現(xiàn)灰藍(lán)色發(fā)紺,而不伴有心肺疾患和其它癥狀,臨床上易誤診為心肺疾病或神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。高鐵血紅蛋白的含量測(cè)定和基因檢測(cè)均可以確診。

重癥高鐵血紅蛋白血癥（濃度＞30％）應(yīng)迅速使用亞甲藍(lán)，從患者安全的角度來(lái)看，合并貧血、膿毒癥、心肺基礎(chǔ)疾病的重癥患者，即使較低的高鐵血紅蛋白水平也能引起臨床癥狀，應(yīng)引起重視。對(duì)亞甲藍(lán)有禁忌的患者，可使用維生素Ｃ或輸血等治療。

目前臨床上是以對(duì)癥治療為主，無(wú)法治愈。由于是先天基因缺陷引起的疾病，早期輔助生殖干預(yù)，才是最理想的干預(yù)手段。建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）助孕技術(shù)來(lái)生育正常的寶寶。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術(shù)是指在體外受精過(guò)程中，對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無(wú)該檢測(cè)遺傳性疾病的胚胎植入宮腔。

可以有效規(guī)避染色體異常（包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，其中也包括染色體倒位）所帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，從而獲得正常胎兒的診斷方法。