身材矮小的人是一個身高比同齡人的身高低很多的人，盡管它可以適用于成人，但該術語更常用于指代兒童。身高是由遺傳和環境因素共同決定，其中遺傳因素約占80%以上，遺傳學是身高的主要決定因素。

兒童矮小癥

但是，身材矮小有時可能表示潛在的醫學問題,在這些情況下，許多孩子可以通過適當的治療成長到正常的身高,但是對某些遺傳因素的矮小癥，身材矮小可能是永久的。

矮小癥的三個主要原因是生長遲緩、遺傳和疾病。

1、生長遲緩

有些孩子的成長遲于其他孩子，這些孩子的年齡很小，經常進入青春期，但是，其他小朋友停止生長之后，他們將繼續成長。他們通常在成年后趕上來。

2、遺傳條件

種瓜得瓜，種豆得豆，如果一個或兩個父母都矮，那么他們的孩子也很可能也矮，如果沒有任何潛在的醫學原因導致父母一方身材矮小，則子女的身材雖然矮小但可能是完全健康的。

遺傳也會導致矮小癥

3、疾病

許多疾病可能會導致身材異常矮小。這些疾病分為幾類。

內分泌疾病：內分泌疾病會影響激素的產生，并常常影響身高，這些包括：

慢性疾病：一些慢性疾病還可以通過影響整體健康來降低身高，示例包括：

1、染色體疾病

包括染色體的數目或結構改變，臨床上常見的與矮小相關的染色體病有：

Turner綜合征：以身材矮小為特征，出生時即有身長、體重落后，2-3年后生長顯著緩幔，正常青春期年齡后生長落后更為明顯，未經治療的成年身高較正常人均值低20cm。

特納氏綜合癥女孩照片

其他表現包括：頸短、頸蹼、后發際低、面部多痣、肘外翻、第4掌骨短，可能有嚴重心血管異常。血FSH↑↑、LH↑↑、E2↓，子宮卵巢B超可見發育不良或呈纖維條索狀。染色體核型分析可發現單體型、嵌合型或X染色體結構異常。

唐氏綜合征：發育及智力落后、生長落后、特殊面容、先天性心臟病等，染色體核型分析或FISH揭示21三體(標準型，易位型，嵌合體型)

2、單基因遺傳病

臨床常見的可明確致病變的矮小相關單基因遺傳病如：

X連饋顯性遺傳，多見PHEXF基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少，血磷降低，尿磷排除增多，骨質疏松。

除X連鎖顯性遺傳外，還可有常染色體隱性遺傳，也有部分病例為散發性，并無家族病史。臨床常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，有骨骼疼痛，甚至不能行走，牙質較差，身材矮小。

3、生長軸的基因突變

不同研究由于納入標準及候選基因不同，MPHD患兒的分子病因診斷率約1.4%-7.7%，IGHD患兒的分子病因診斷率約6%-11%。

4、拷貝數變異（cnv）

許多有矮小表型的微缺失/微重復綜合征被識別，部分CNVs定位于矮小致病或相關的主效基固最近的研究顯示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷貝數檢測是矮小患兒遺傳學病因診斷的重要手段。

5、多基因效應

懷孕期間的問題也會影響孩子的身高，營養不良也會導致身材矮小。但是，在發達國家，營養不良引起的增長問題并不常見。

通過醫療診斷才可以確定您孩子的矮個子是否有醫療原因，此過程需要時間，因此定期與兒科醫生進行檢查非常重要。

家長可以在家中監控孩子的身高和整體健康狀況，對比以下問題：

提供這些問題的答案將使有助醫生的診斷。

醫生將測量您孩子的身高、體重和四肢長度，以及了解家人和孩子的病史。常見的問題包括：

如果醫生懷疑您的身體狀況，可以下令進行醫學檢查，這些測試可以包括：

矮小癥的治療取決于病因。甲狀腺激素替代可用于治療甲狀腺功能減退癥，注射生長激素可以治療GHD和其他一些疾病，包括特納綜合征和慢性腎功能衰竭。

如果患有GHD和其他激素相關疾病，則在青春期之前接受治療的兒童通常會達到平均身高或與父母相似的身高。

對于那些患有遺傳或骨骼疾病的人而言，身材矮小可能是一生的問題。

情況一：如果是基因突變引起的，偶發因素比較大，可以繼續嘗試自然備孕；

情況二：拷貝數變異引起的，可以通過胚胎植入前遺傳學診斷、產前診斷全基因組篩查或全外顯子檢測加以預防；

情況三：如果父母有遺傳病家族史，如單基因遺傳病，在進行遺傳咨詢后選擇三代試管嬰兒治療；

情況四：特納綜合癥、唐氏綜合癥通過胚胎植入前遺傳學篩查、產前診斷加以預防。