重癥聯(lián)合免疫缺陷病(severe combined immunodefi-ciency,SCID)，是以T淋巴細(xì)胞缺乏或功能異常、伴或不伴B淋巴細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞(NK)數(shù)量減少或功能缺陷為特點(diǎn)的一組疾病，導(dǎo)致體液免疫、細(xì)胞免疫同時(shí)存在嚴(yán)重缺陷。SCID是一組嚴(yán)重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病，也是聯(lián)合免疫缺陷病中最嚴(yán)重的類型。該病發(fā)病年齡早，臨床表現(xiàn)重，預(yù)后較差，如果沒(méi)有得到及時(shí)的診斷和治療，多在1~2歲內(nèi)死亡。SCID的發(fā)病率并沒(méi)有完全確定, 據(jù)估計(jì), 每50000 ～100000個(gè)出生的嬰兒中有1例SCID患兒。由于SCI患兒多在明確診斷前死于感染, 因此具體發(fā)病率很難估算。

重癥聯(lián)合免疫缺陷病導(dǎo)致體液免疫、細(xì)胞免疫存在嚴(yán)重缺陷

許多基因缺陷或異常可導(dǎo)致SCID, 對(duì)突變基因的分析使SCID的許多類型得以明確。最常見的SCID類型是X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病(XL-SCID), 約占全部SCID病例的50%。SCID其他的類型則屬于常染色體隱性遺傳, 或者是一些更為少見的自然突變。已明確的突變中，腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥發(fā)生率居于第2位, 淋巴細(xì)胞表型為T-B-NK-。無(wú)論基因缺陷如何, SCID患兒均呈現(xiàn)相近的臨床表現(xiàn)。

重癥聯(lián)合免疫缺陷病導(dǎo)致患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的脂溢性皮炎

X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病(XL-SCID)

X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病(XL-SCID)，又稱Gitlin型，X-連鎖隱性遺傳, 因此XL-SCID只在男性患病, 女性為攜帶者, 但有50%的可能將該病遺傳給她的男性后代。XL-SCID致病基因?yàn)镮L2RG基因，位于Xq13.1，有8個(gè)外顯子。 IL2RG基因編碼的IL受體γ鏈的基因突變, IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受體均具有γ鏈。該類型為淋巴細(xì)胞表型為T- B+NK-。XL-SCID的患兒T淋巴細(xì)胞成熟缺陷, 導(dǎo)致患兒血液、淋巴結(jié)及胸腺中均缺乏T淋巴細(xì)胞，對(duì)抗原接種無(wú)抗體應(yīng)答，表現(xiàn)為反復(fù)多種微生物感染。

ADA基因缺陷型重癥聯(lián)合免疫缺陷病

ADA基因缺陷型重癥聯(lián)合免疫缺陷病，常染色體隱性遺傳病，致病基因?yàn)锳DA基因，位于20q13.12，有12個(gè)外顯子。ADA基因缺陷與先天性缺乏腺苷脫氨酶(adenosinedeaminase，ADA)有關(guān)，嚴(yán)重影響細(xì)胞DNA包括淋巴細(xì)胞DNA的合成代謝，同時(shí)由于三磷酸脫氧腺苷在淋巴細(xì)胞的堆積，后者對(duì)淋巴細(xì)胞尤其是T細(xì)胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細(xì)胞在增補(bǔ)、分化及功能方面的障礙。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染，只能在無(wú)菌條件下生活。

基本信息

家系特點(diǎn)：父親正常;母親為攜帶者，攜帶c.376C>T突變;先證者因攜帶母親的致病基因突變而致病;夫婦尋求PGD助孕。

檢測(cè)父母雙親、先證者1例，胚胎8個(gè)。

三代試管嬰兒S-PGD?——三重防護(hù)

重癥聯(lián)合免疫缺陷病選擇PGD的三重保護(hù)

JBRH解決方案檢測(cè)特點(diǎn)

S-PGD?檢測(cè)結(jié)果

重癥聯(lián)合免疫缺陷病PGD診斷結(jié)果

重癥聯(lián)合免疫缺陷病PGD診斷結(jié)果（1）

重癥聯(lián)合免疫缺陷病PGD診斷結(jié)果（2）

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD?解決方案優(yōu)勢(shì)

重癥聯(lián)合免疫缺陷病選擇PGD的優(yōu)勢(shì)