X三體綜合征主要是因為母親在減數分裂形成配子過程中，發生異常引起的數目變異，這個過程受母親年齡因素影響較大，此類患兒在出生后表型正常，但發育較早平均智商低于同齡人，部分患者有語言學習障礙，當孕期檢查出此類情況，要考慮是否引產。

三X患者表型基本正常但智力水平偏低

三Ⅹ染色體綜合征（47,XXX或者多X體綜合征），是由女性體細胞里的X染色體多一份拷貝而誘發的，患兒通常具有身材高大，學習困難有患精神性醫患的傾向，多數核型為47,XXX，少數為47XXX/46，XX嵌合型。

x三體發病率約為1000分之1

此病在新生女嬰人群中的發病率約為1000分之1，在美國每天就有5到10位X染色體三體綜合征的女嬰患兒出生，是屬于比較常見的xy染色體異常現象。

一、發病機制

其形成過程是由于母體在產生配子過程中，減數第一次分裂后期由于性同源染色體未分離使得次級卵母細胞中染色體分配不均。

減數分裂異常導致染色體異常

或者在減數第二次分類后期性染色體的姐妹染色體單體未分離使得卵母細胞中染色體異常增多。

二、致病因素

主要分為四個部分：化學因素、物理因素、生物因素、母親年齡等。

1、化學因素：包括藥物、農藥、工業毒物以及不安全的食品添加劑；

2、物理因素：環境中各種射線、輻射等，有可能導致染色體異常；

3、生物因素：比如生物毒素和病毒感染等；

4、母親年齡：母親年齡增大其所生子女的體細胞中某一序號染色體出現三條的幾率高于一般人群，可能與生殖細胞分化、合子（受精卵）早期所處的子宮環境有關。

據統計大約有70%的患者體格發育、第二性征、月經均正常，另有30%患者性紊亂較嚴重，可能有閉經和不孕，不過在日常生活中，患者還是會表現出智力障礙、精神異常，有時候可發生精神分裂癥。

有的患者會出現小頭畸形，牙齒排列異常，兩眼距過寬，或者可有也眼斜，生殖系統發育不全，生殖機能低下，乳房、外生殖器發育差，月經紊亂稀少，繼發性閉經和早期絕經等。

此類患兒可能看上去基本正常，但也有可能出現語言發育障礙和肌張力問題，生育能力衰退早，攜帶者再生育時出現性染色體異常的可能性升高，所以孩子是否保留，需要父母自行決定。

染色體異常需及時引產

但根據優生優育的原則，一般是不建議保留的，而且此類病癥屬于偶發性，下次懷孕孩子可表現為正常，因此一旦確定孩子不要，需及時終止妊娠，然后再備孕。

由于其實偶發性的，因此孕前預防很重要，重視孕前檢查以及生活習慣，科學備孕才是預防此類疾病的關鍵，女性調養好身體，男性戒煙戒酒，提高精子質量，可有預防。

此外，如果擔心再次懷孕仍然出現此類情況，做好做遺傳咨詢和產檢診斷，如果身體內有病毒感染要避免受孕，夫妻雙方在備孕期間一定要多做一些運動鍛煉，提高自己的身體素質。平時不要長時間的熬夜，防止自己的身體免疫力過低。