Y染色體是決定生物個體性別的性染色體，其所含的SRY基因能夠出發睪丸的分化，決定了男性形狀，人類的y染色體大約含有6千萬個堿基對，此種染色體出現異常，比如微缺失在臨床上表現為少精或者無精癥，是男性不育的主要遺傳因素。

y染色體中含有SRY基因能刺激睪丸的分化

相比于X染色體，Y染色體上存在的基因較少，并且其中多數分布在與X有同源關系的區段內，但這些基因并無功能上的聯系，也無配對關系，故稱為全雄基因。

因此y染色體上基因所控制的形狀，通常只在雄性個體中出現，稱之為“限雄遺傳”，目前根據已知的信息，在人類y染色體短臂上有一個“睪丸決定”基因，它在決定男性形狀上起著非常重要的作用。

y染色體的重要作用就是決定性別的分化，其SRY基因可以在胚胎發育時期刺激細胞分化出睪丸，而睪丸產生雄性激素，刺激精索、精囊等男性生殖器官發育，產生的二氫睪丸酮刺激男性外生殖器的發育，米勒管抑制激素抑制輸卵管和子宮的發育。

y染色體異常的類型有很多種，比如缺失、重復等，不同類型的異常胎兒所表現出的癥狀不一，目前已經知道的Y連鎖遺傳的性狀或遺傳病較少，大致分為外耳道多毛以及男性不育癥兩類。

一、外耳道多毛

遺傳方式為Y染色體連鎖遺傳，胎兒出生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛，長度為2～20mm，耳部未見其他遺傳性疾患或先天畸形。

外耳道多毛癥為Y連鎖遺傳

二、男性不育癥

絕大部分的男性不育癥是由生精功能障礙所引起的，臨床上表現為無精子癥或少精子癥，部分患者表現為Y染色體長臂上的微小缺失，主要有以下6個方面：

出現y染色體缺失的情況一般不會影響正常生活，但如果有生育需求，那么需要借助試管嬰兒助孕，少精癥患者可接著睪丸穿刺取精，顯微取精等方式，可以保證正常生育。